Resumen de Pigmentación humana: detección de selección positiva en loci candidatos y análisis de expresión genética en líneas celulares melanocíticas

S. Alonso, Neskuts Izagirre Arribalzaga, Iker García Jiménez, Isabel Smith Zubiaga, Concepción de la Rúa Vaca

• español

  Una piel clara y una intensa exposición solar son factores de riesgo de cáncer de piel. Sin embargo, desde un punto de vista evolutivo está menos claro cuál es el factor que dirige o ha dirigido la evolución de la pigmentación de la piel humana. Así, existen varias hipótesis , como la fotoprotección frente al cáncer de piel, fotoprotección de moléculas fotolábiles, síntesis de vitamina D, selección sexual, entre otras, ninguna de ellas confirmada. En este trabajo nos proponemos identificar genes de relevancia en el fenotipo pirmentario humano mediante dos planteamientos: a) la identificación de señales de selección adaptativa en los patrones de diversidad y divergencia, y b) el análisis de los perfiles de expresión mediante microarrays de líneas melanocíticas de distinta pigmentación constitutiva, irradiados y no irradiados con dosis blandas de luz UV(A+B).

• English

  A pale skin and an intense solar exposure are risk factors for skin cancer. however, from an evolutionary point of view, it is less clear which is the factor that drives or has driven the evolution of the pigmentation of the human skin. thus, several hypotheses coexist, like photoprotection against skin cancer, photoprotection of circulating photolabile compounds, vitamin D síntesis, sexual selection, among others, none of them prooved. In this work we aim at identifying those loci of relevance in the pigmentary phenotype by means of two approaches: a) the identification of a signature of adaptive selection in the diversity and divergence profiles of a series of candidate loci and b) the analisis by microarrays of the expression profiles of melanocytic cell lines of different constitutive pigmentation, both irradiated and not irradiated with UV ligth (A*B).