Síndrome CHARGE en recién nacido con rearreglo de los cromosomas 15 y Y. Reporte de caso

• Barrera-Arenas, Lina Marcela ^[2] ; Vargas-Londoño, Camila Andrea ^[1] ; Muñetón-Echeverry, Valentina ^[1] ; Álvarez-Giraldo, Sebastián ^[1] ; Uribe-Graciano, Edison Alexander ^[1] ; Díaz-Ruiz, Laura Vanesa ^[1]
  1. [1] Corporación Universitaria Remington

     Corporación Universitaria Remington

     Colombia

     
  2. [2] Escuela de Ingenieros de Antioquia, Medellín, Colombia
• Localización: Revista médica Iatreia, ISSN-e 2011-7965, ISSN 0121-0793, Vol. 37, Nº. 4, 2024
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • CHARGE Syndrome in a Newborn with Rearrangement of Chromosomes 15 and Y. Case Report
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• Resumen
  • español

    Neonato pretérmino de 35+4 semanas, nacido por cesárea debido a estado fetal no tranquilizador. Antecedentes perinatales ecográficos de restricción del crecimiento intrauterino, malformaciones cardiacas y sospecha de alteraciones en sistema nervioso central. Presentó al nacer síndrome dismórfico, atresia de coanas, implantación baja, con malformación bilateral de pabellones auriculares y micropene. El cariotipo reportó variantes en los cromosomas 15 y Y. Fue valorado por especialista en genética médica quien diagnosticó clínicamente síndrome CHARGE. Recibió manejo multidisciplinario, requirió ventilación mecánica invasiva, traqueostomía, toracostomía y gastrostomía. Tuvo alta hospitalaria con reingreso por neumonía broncoaspirativa. Falleció antes de ser realizado el diagnóstico molecular de la presencia de alguna variante patogénica para CHD7. El presente reporte constituye un caso de diagnóstico clínico de síndrome CHARGE que presentó alteraciones estructurales en los cromosomas 15 y Y, las cuales no han sido reportadas ni asociadas en la literatura como responsables de la etiología de dicho síndrome.  

  • English

    Preterm neonate of 35+4 weeks, delivered by cesarean section due to non-reassuring fetal status. Prenatal ultrasound history of intrauterine growth restriction, cardiac malformations, and suspected central nervous system abnormalities. At birth, the neonate presented with a dysmorphic syndrome, choanal atresia, low ear implantation with bilateral malformation of the auricular pavilions and micropenis. The karyotype reported variants in chromosomes 15 and Y. A medical genetics specialist clinically diagnosed CHARGE syndrome. The patient received multidisciplinary management, requiring invasive mechanical ventilation, tracheostomy, thoracostomy and gastrostomy. He was discharged but readmitted due to aspiration pneumonia and died before a molecular diagnosis of the presence of a pathogenic variant  for CHD7 could be made. This report constitutes a case of clinical diagnosis of CHARGE syndrome that presented structural alterations in chromosomes 15 and Y, which have not been described or associated in the literature as responsible for the etiology of this syndrome.