Síndrome de Coffin-Siris y Paladar Hendido: Reporte de un caso

• Gutierrez-Vargas, María Camila ^[1] ; Ostos Alfonso, Henry ^[1] ; Ortiz Sabogal, Angela Maria ^[1]
  1. [1] Universidad Surcolombiana

     Universidad Surcolombiana

     Colombia

     
• Localización: UstaSalud: Revista de la División de Ciencias de la Salud, ISSN-e 2590-7875, ISSN 1692-5106, Vol. 23, Nº. 1, 2024
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Coffin-Siris Syndrome and Cleft Palate: A Case Report
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• Resumen
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    El síndrome de Coffin-Siris (CSS) es de herencia autosómica dominante y la mayoría de los casos reportados son de novo. En la literatura global existen reportados menos de 300 casos, dado la escasez en el número de casos su prevalencia e incidencia exactas son desconocidas. Sus manifestaciones clínicas se caracterizan por la triada de discapacidad intelectual, rasgos faciales toscos e hipoplasia del quinto dedo. En este estudio describiremos el abordaje diagnóstico de un caso pediátrico de síndrome de Coffin-Siris con variante probablemente patogénica en el gen SMARCA4 con manifestaciones clásicas de esta patología y otras no tan frecuentes como el paladar hendido.

  • English

    Coffin-Siris syndrome (CSS) is autosomal dominant and most reported cases are de novo. In the global literature, there are less than 300 cases reported, given the scarcity in the number of cases, their exact prevalence and incidence are unknown. Its clinical manifestations are characterized by the triad of intellectual disability, coarse facial features, and hypoplasia of the fifth finger. In this study we will describe the diagnostic approach of a pediatric case of Coffin-Siris syndrome with a probably pathogenic variant in the SMARCA4 gene with classic manifestations of this pathology and others not as frequent as cleft palate.