Epilepsia en el síndrome de Angelman y hallazgos electroencefalográficos más frecuentes

• Autores: E.E. Ebrat Mancilla, A. Sánchez Aparicio, Alberto Pérez de Vargas Martínez, Eva Marín Serrano, Marta Vaquero Martínez, G. Iglesias Escalera, M.R. Cazorla Calleja, Luis Fernando López Pájaro
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 79, Nº 8, 2024, págs. 223-228
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción El síndrome de Angelman es un trastorno genético caracterizado por retraso mental grave, rasgos faciales dismórficos sutiles, fenotipo conductual característico, crisis epilépticas y anomalías en el videoelectroencefalograma (video-EEG). El síndrome de Angelman puede estar asociado a mecanismos genéticos que involucran a la región del cromosoma 15q11-13. Hasta el 90% de los casos tiene crisis epilépticas, más frecuentemente en los primeros años de vida. Se han descrito patrones videoelectroencefalográficos con algunas características típicas asociadas a síndrome de Angelman, aunque no específicas, por lo que también es útil para el diagnóstico temprano, sobre todo en los primeros meses o años de vida.

    Objetivo Caracterizar los hallazgos videoelectroencefalográficos de 17 pacientes diagnosticados de síndrome de Angelman y compararlos con estudios publicados previamente.

    Pacientes y métodos Hemos realizado un estudio observacional retrospectivo de 34 video-EEG, realizados entre 2019 y 2022, de 17 pacientes con diagnóstico de síndrome de Angelman, llevados a cabo en el servicio de neurofisiología clínica del Hospital Universitario Puerta de Hierro. El objetivo principal fue caracterizar los hallazgos videoelectroencefalográficos y compararlos con estudios publicados previamente. Como objetivos secundarios, hemos analizado los patrones propuestos por Dan y Boyd, y otros datos demográficos, genéticos y clínicos.

    Resultados El video-EEG apoyó la sospecha clínica en nuestro estudio, dado que la actividad cerebral de base se encontraba alterada en todos los pacientes. En el 88% de los casos fue posible identificar un patrón semejante a los definidos por Dan y Boyd, y, en nuestra serie, el patrón de tipo III fue el más frecuente.

    Conclusiones Estos hallazgos confirman la alta sensibilidad del video-EEG para el diagnóstico de síndrome de Angelman y su gran utilidad como biomarcador diagnóstico en la primera etapa de la vida.