Síndrome de Jacobsen: Abordaje y tratamiento integrativo interdisciplinario y longitudinal. Reporte de un caso

• Laura Carolina Brain Lascano ^[1] ; Roberto Elio Brain ^[1] ; Marcelo Sársfield ^[1]
  1. [1] Ciencias de la Salud
• Localización: Revista Methodo: Investigación Aplicada a las Ciencias Biológicas, ISSN-e 2545-8302, Vol. 9, Nº. 4, 2024, págs. 61-70
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Jacobsen syndrome: Interdisciplinary and longitudinal integrative approach and treatment. Case report
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    INTRODUCCCION: El síndrome de Jacobsen (deleción 11q) es una condición genética poco común con una prevalencia estimada de 1:100.000 nacimientos, una proporción mujer/hombre de 2:1. Se caracteriza por ser un trastorno clínico causado por aneusomía segmentaria y monosomía por deleción de la región terminal 11q23. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos (déficit intelectual, dismorfismo facial y trombocitopenia) y se confirma mediante análisis citogenético pre o posnatal. La mortalidad es más prevalente hasta los dos años de edad, debido a malformaciones cardíacas y complicaciones hematológicas.

    Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento temprano son de suma importancia.

    OBJETIVOS: crear conciencia sobre la importancia del enfoque terapéutico interdisciplinario, integrador y longitudinal, apoyado en los buenos resultados obtenidos en un paciente con una intervención temprana y un seguimiento a lo largo de su vida.

    MATERIALES Y MÉTODOS: Paciente con antecedentes de cardiopatía congénita y retraso del crecimiento al año de edad, y con dismorfismo craneofacial característico, fue remitido para estudios citogenéticos que reportaron deleción del cromosoma 11, con pérdida del segmento entre bandas q24.1 (Síndrome de Jacobsen). Se implementó un tratamiento interdisciplinario (Pediatra, Hematólogo, Neurólogo, Otorrinolaringólogo, Oftalmólogo, Endocrinólogo, Dermatólogo, Odontólogo, etc.); integral para abordar al paciente ayudando a alcanzar un nivel óptimo de salud hasta la fecha; y longitudinal, realizando evaluaciones clínicas a través del tiempo, durante toda su vida.

    Los desafíos de salud bucal en la dentición primaria fueron hipoplasia leve en varios dientes, resalte y sobremordida profundos y arcos dentales estrechos. El discurso fue alterado. Se aplicaron estrategias desde etapas tempranas para prevenir la caries (higiene bucal, asesoramiento dietético, uso de fluoruros y ACP/CPP) y se realizó tratamiento ortopédico para reducir las discrepancias en la dentición primaria y permanente, permitiendo así una mejor articulación del habla (con la ayuda de fonoaudióloga) CONCLUSIÓN: El diagnóstico y tratamiento tempranos son importantes para reducir la tasa de mortalidad. Al ser un trastorno genético poco común, la documentación es escasa, por lo que este informe contribuye a proporcionar evidencia de buenas prácticas sustentadas en resultados alentadores.

  • English

    INTRODUCTION: Jacobsen syndrome (11q deletion) is a rare genetic condition with an estimated prevalence of 1:100,000 births, female/male ratio of 2:1. It is characterized as a clinical disorder caused by segmental aneusomy and monosomy due to deletion of the terminal region 11q23. The diagnosis is based on clinical findings (intellectual deficit, facial dysmorphism and thrombocytopenia) and confirmed by preor postnatal cytogenetic analysis. Mortality is more prevalent up to two years of age, due to cardiac malformations and hematological complications. Therefore, early diagnosis and treatment are of utmost importance.

    OBJECTIVES: is to create awareness of the importance of interdisciplinary and integrative therapeutic approach supported by the good results achieved in a patient with early intervention and followed-up throughout his lifespan.

    MATERIALS AND METHODS: A patient with a history of congenital heart disease and growth retardation at 1 year of age, and with a characteristic craniofacial dysmorphism was referred for cytogenetic studies which reported a deletion of chromosome 11, with loss of the segment between bands q24.1 (Jacobsen Syndrome). An interdisciplinary (Pediatrician, Hematologist, Neurologist, ENT, Ophthalmologist, Endocrinologist, Dermatologist, Dentist, etc.) and integrative treatment was implemented to approach the patient and helped to achieve an optimal level of health to date. Oral health challenges in primary dentition were mild hypoplasia in several teeth, deep overjet and overbite and narrow dental arches. Speech was altered. Strategies were applied from early stages to prevent caries (oral hygiene, diet counseling, use of fluorides and ACP/CPP), and Orthopedic treatment was carried out to reduce discrepancies in primary and permanent dentition, thus enabling better speech articulation (aided by SALT).

    CONCLUSION: Early diagnosis and treatment are important to reduce the mortality rate. Being a rare genetic disorder, documentation is scarce, therefore this report contributes to provide evidence of good practices supported by encouraging results.