Metachromatic leukodystrophy. Case presentation

• Autores: Lina María Espejo Jiménez, Ricardo de la Espriella, José Fernando Hernández
• Localización: Revista Colombiana de Psiquiatría (RCP), ISSN 0034-7450, Vol. 46, Nº. 1, 2017, págs. 44-49
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Leucodistrofia metacromática. Presentación de caso
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    RESUMEN La leucodistofia metacromática (LDM) es una enfermedad desmielinizante rara (prevalencia, 1:40.000), también llamada deficiencia de arilsulfatasa A (ARS-A), que puede presentarse con síntomas neurológicos y psiquiátricos y cuyo diagnóstico puede plantear dificultades para el clínico, dado lo inespecífico de los signos y síntomas. Se presenta el caso de una paciente de 16 arios atendida por psiquiatría por cambios conductuales, psicosis y deterioro general del funcionamiento. Inicialmente diagnosticada como esquizofrenia, se documentaron por resonancia magnética y pruebas de laboratorio en la evolución cambios que llevaron al diagnóstico de leucodistrofia metacromática.

  • English

    ABSTRACT Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a rare demyelinating disease (prevalence 1:40,000), also called arylsulfatase A deficiency (ARS-A), which may present with neurological and psychiatric symptoms. Clinical assessment may be difficult, due to unspecific signs and symptoms. A case is presented of a 16 year-old female patient seen in psychiatry due to behavioural changes, psychosis, and with impaired overall performance. She was ini tially diagnosed with schizophrenia, but the Nuclear Magnetic Resonance (NMR) scan and laboratory tests lead to the diagnosis of MLD.