Actualización en miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho: genética, diagnóstico, manifestaciones clínicas y estratificación de riesgo

• Autores: José Manuel García Pinilla, María Teresa Tomé Esteban, William J. McKenna
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 57, Nº. 8, 2004, págs. 757-767
• Idioma: español
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  • La miocardiopatía o displasia arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) es una enfermedad del músculo cardíaco de origen genético cuyo diagnóstico supone a menudo un reto para el clínico. Es, además, una de las causas más comunes de muerte súbita (MS) en los adultos jóvenes. La descripción clásica suele referirse al estadio final de la enfermedad, en el que el miocardio, fundamentalmente el del ventrículo derecho, ha sido sustituido por tejido fibroadiposo. Por eso, las fases iniciales de la enfermedad, no tan floridas en semiología, suelen pasar inadvertidas. Desafortunadamente, el riesgo de desenlace fatal no es menor. Se están investigando las bases genéticas de la enfermedad. Las mutaciones causales de enfermedad halladas en genes importantes de las uniones intercelulares (desmoplaquina [DSP] y placoglobina [JUP]) proporcionan la base para mejorar el diagnóstico y mejor compresión de la patogénesis. Los modelos en animales apoyan esta teoría patogénica, la de la muerte celular en respuesta a alteraciones en la integridad de los desmosomas y la progresiva sustitución del miocardio por tejido fibroadiposo, el sustrato ideal para las arritmias ventriculares. En la actualidad existen registros internacionales debido a la creciente complejidad y a las numerosas aportaciones acerca de las variaciones fenotípicas de la MAVD, a veces incluso dentro de la misma familia. La presente revisión trata de actualizar los conceptos en MAVD, fundamentalmente desde el punto de vista de la genética, el diagnóstico, las nuevas técnicas diagnósticas y el pronóstico.