Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen

• Borkoski B., Silvia ^[1] ; Pérez P., Daniel ^[1] ; Falcón G., Juan Carlos ^[1] ; Ramos M., Ángel ^[1]
  1. [1] Unidad de Hipoacusia, Servicio de ORL y PCF Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil. Las Palmas de Gran Canaria. España.
• Localización: Revista de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello, ISSN-e 0718-4816, ISSN 0716-4084, Vol. 73, Nº. 3, 2013, págs. 268-270
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Jervell y Lange-Nielsen es una forma poco frecuente de síndrome de QT largo. Su herencia es autosómica recesiva y se manifiesta con sordera neurosensorial. Revisamos el caso de una niña de 7 años implantada coclear bilateral. Tras un episodio sincopal se realiza el diagnóstico de síndrome de QT largo, el estudio genético confirma el diagnóstico. Recomendamos realizar electrocardiograma a todos los niños con hipoacusia severa con el objeto de descartar este síndrome.

  • English

    The Jervell and Lange-Nielsen (JLNS) is an uncommon form of long QT syndrome. His inheritance is autosomal recessive and manifests as a sensorineural deafness. We review the case of a 7 year old girl bilateral cochlear implanted. After a syncope episode, a long QT syndrome was confirmed by genetic study . We recommend electrocardiogram (ECG) to all children with severe hearing loss in order to rule out this syndrome.