Resumen de Frecuencia de la mutación 35delG del gen GJB2 (conexina 26) en una muestra de escolares sordos de Santiago

Margarita Arancibia, Roxana Ramírez N., Corina Farfán R., Mónica Acuña P, Olga Lucía Cifuentes

• español

  Introducción: Se estima que 1 de cada 1.000 niños presenta hipoacusia severa al nacimiento o en los primeros meses de vida y el 50% de las hipoacusias congénitas se relacionan con el gen de la conexina 26 (GJB2). En poblaciones caucásicas la variante patogénica 35delG del gen GJB2, que es la más frecuente, se encuentra en 30% de los pacientes con hipoacusia congénita no sindrómica. En Chile, la frecuencia de esta varian­te en escolares sordos no está descrita. Objetivos: Estimar la frecuencia de la mutación 35delG del gen GJB2 en niños con sordera congénita no sindrómica y no atribuible a causas ambientales conocidas, de colegios especiales de Santiago. Correlacionar la presencia de 35delG con los antece­dentes clínicos de estos niños. Material y método: Se determinó la presencia de la mutación 35delG mediante PCR alelo específico y secuenciación automatizada en 81 escolares. Se buscó asociar la pre­sencia de 35delG y los antecedentes clínicos de los niños mediante la prueba exacta de Fisher. Resultados: En el grupo estudiado, el 11,25% de los casos presentaron la variante 35delG, siendo ésta más frecuente en los casos en que había antecedentes familiares de sordera. En 8 casos se encontró una variante considerada no patogénica V27I. Conclusión: La frecuencia de la mutación 35delG fue inferior a lo esperado, proba­blemente debido al método de selección de los niños a estudiar (aquellos cuyos padres no referían causa conocida de sordera, lo cual no fue refrendado por exámenes de labo­ratorio que permitieran descartar enfermedades infecciosas u otras condiciones causan­tes de sordera).

• English

  Introduction: Congenital hearing loss occurs in 1 in 1000 live births and 50 % of these cases are related with mutations in the connexin26 gene (GJB2). The 35delG variant is the most common of the known pathogenic alleles in Caucasian populations, reaching a frequency of 30 % among the non syndromic congenital deaf people. The frequency of this variant has not been described in Chilean deaf children. Aim: To estimate the frequency of the 35delG GJB2 gene mutation in children with non syndromic congenital hearing loss of unknown etiology from deaf schools in Santia­go, and to evaluate the association between clinical features of these children and the presence of the 35delG allele. Material and method: The presence of the 35delG mutation was studied by allele specific PCR and automatical sequencing in 81 children. The association between clinical issues and genotypes was explored by Fisher exact test. Results: We found the 35delG variant in 11, 25 % of the children, this mutation was more frequent in familial cases than sporadic cases of deafness. We also found the V27I non pathogenic variant in 8 cases. Conclusion: The frequency of the 35delG mutation was lower than the expected, probably due to the criterion used to select the school children to be studied.