Resumen de Síndrome VEXAS con vasculitis leucocitoclástica

Salvador Aguilar Alba, Javier Arenas Montes, Silvia Soriano Gandullo, Antonio Trujillo Aguilera, Begoña Cortés Rodríguez

• español

  El síndrome VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflamatory, somatic), descrito por primera vez en 2020, es una enfermedad autoinflamatoria monogénica causada por mutaciones somáticas en el gen UBA1, localizado en el cromosoma X y, por tanto, predominantemente expresada en varones. La edad a la que aparece este síndrome suele ser superior a los 60 años, a diferencia de otras enfermedades autoinflamatorias, y clínicamente se caracteriza por episodios de fiebre periódica, condritis (nasal y/o del pabellón auricular), infiltrados pulmonares y vasculitis. Se presenta el caso de un varón de 76 años con episodios infecciosos/inflamatorios de repetición, diagnosticado mediante la secuenciación de una mutación del gen UBA1. Se instauró tratamiento corticoideo, requiriendo introducción de terapia biológica con ruxolitinib ante la respuesta incompleta.

• English

  VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic), first described in 2020, is a monogenic autoinflammatory disease caused by somatic mutations in the UBA1 gene, located on the X chromosomeand therefore predominantly expressed in males. The age of diagnosis is usually over 60 years old, unlike otherautoinflammatory diseases, and clinically it is characterized by episodes of periodic fever, (nasal and/or auricular)chondritis, pulmonary infiltrates and vasculitis. We report the case of a 77-year-old man with repeated infectious/inflammatory episodes, diagnosed by sequencing a mutation of the UBA1 gene. Corticosteroid treatment wasinstituted, requiring the introduction of biological therapy in the event of an incomplete response.