Reparación fallida de la incompatibilidad de ADN en adenocarcinoma colorrectal: una herramienta para sospechar síndrome de Lynch

• Autores: Geiner Jiménez Jiménez, Johanna Sauma Rodríguez, Jad F. Abbass, Carlos Santamaría Quesada
• Localización: Acta Médica Costarricense, ISSN 0001-6012, ISSN-e 2215-5856, Vol. 66, Nº. 1, 2024 (Ejemplar dedicado a: Acta Médica Costarricense Enero-Marzo)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • DNA Mismatch Repair deficiency in colorectal adenocarcinoma: an evaluation test for suspecting Lynch Syndrome
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• Resumen
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    Objetivo: Perfilar las características clínicas y patológicas, así como determinar la prevalencia de la reparación fallida de la incompatibilidad de ácido desoxirribonucleico mediante inmunohistoquímica, de las personas diagnosticadas con adenocarcinoma de colon en una edad de < 70 años y valorar la detección de casos sospechosos de síndrome de Lynch utilizando la inmunohistoquímica al comparar todos los casos con aquellos que solamente cumplen criterios clínicos y patológicos de sospecha.Métodos: Se realizó un estudio observacional y transversal que incluyó a 249 pacientes, de quienes se analizó cuáles eran las características demográficas, los antecedentes personales y familiares de cáncer, el cumplimiento de los criterios de Amsterdam,Bethesda y PREMM5, así como las características patológicas del adenocarcinoma colorrectal. Se determinó la prevalencia de la alteración de la inmunohistoquímica de las proteínas MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 que fuera compatible con un caso sospechosode síndrome de Lynch y se estimó la probabilidad y concordancia de encontrar esta alteración según las variables clínico-patológicas.Resultados: El uso de inmunohistoquímica demostró una prevalencia de 22 casos (8.8%) con una alteración de sospecha del síndrome de Lynch. De esos casos, ninguno cumplía con la totalidad de los criterios clínico-patológicos de sospecha del síndrome.Alternativamente, la mayor parte de los participantes que cumplían los criterios de sospecha no tenían una alteración en las pruebas. Se demostró que existe una prevalencia mayor de la alteración en la inmunohistoquímica cuando el cáncer tienelocalización derecha (proximal al ángulo esplénico) y cuando se cumplen los criterios Bethesda 3 o 4. Se documentó que existe una nula a baja concordancia entre los criterios clínicos y la inmunohistoquímica.Conclusión: Estos hallazgos sugieren que la prueba de inmunohistoquímica en pacientes con adenocarcinoma colorrectal podría identificar más personas candidatas para estudios complementarios que permitan confirmar un síndrome de Lynch,independiente de los criterios clínicos y patológicos que habitualmente se utilizan para seleccionar a quién se le realiza esa prueba de inmunohistoquímica.

  • English

    Aim: To profile the clinical and pathological characteristics and determine the prevalence of defective deoxyribonucleic acid mismatch repair using immunohistochemistry in individuals diagnosed with colon adenocarcinoma at the age of < 70 years. Additionally, to compare the detection of suspected Lynch syndrome cases using immunohistochemistry in all patients versus only those meeting clinical and pathological suspicion criteria.Methods: An observational, cross-sectional study involving 249 patients was conducted. The study analyzed demographic characteristics, personal and family history of cancer, compliance with Amsterdam, Bethesda, and PREMM5 criteria, as well as pathological characteristics of colorectal adenocarcinoma. The prevalence of immunohistochemical alterations in MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 proteins indicative of suspected Lynch syndrome was determined, and the probability and concordance of finding these alterations based on clinical and pathological variables were estimated.Results: In this sample, immunohistochemistry identified 22 cases (8.8%) with alterations suggestive of Lynch syndrome. None of these cases fully met the clinical and pathological suspicion criteria for the syndrome. Most participants meeting the suspicion criteria did not show immunohistochemical alterations. A higher prevalence of immunohistochemical alterations was observed in right-sided cancer (proximal to the splenic flexure) and in cases meeting Bethesda criteria 3 or 4. The agreement between clinical criteria and immunohistochemistry was found to be minimal to low.Conclusion: These findings suggest that immunohistochemistry screening in patients with colorectal adenocarcinoma could identify more candidates for further studies to confirm Lynch syndrome, independent of the clinical and pathological criteria typically used to select patients for immunohistochemistry testing.