Estudio piloto de asociación del polimorfismo rs2059807 del gen INSR en una muestra de mujeres con síndrome de ovario poliquístico

• Alarcón Granados, Maria Camila ^[1] ; Ferrebuz Cardozo, Atilio ^[2] ; Garzón-González, Harold Duvan ^[1] ; Moreno Ortíz, Harold ^[3] ; Esteban Pérez, Clara Inés ^[3] ; Camargo Villalba, Gloria Eugenia ^[2] ; Forero-Castro, Maribel ^[1]
  1. [1] Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia

     Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia

     Colombia

     
  2. [2] Universidad de Boyacá

     Universidad de Boyacá

     Colombia

     
  3. [3] ⁠INVITRO cell. Bogotá, Colombia

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• Localización: Revista médica Iatreia, ISSN-e 2011-7965, ISSN 0121-0793, Vol. 36, Nº. 2, 2023, 27 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pilot study on the association of the rs2059807 polymorphism of the INSR gene in a sample of women with polycystic ovary syndrome
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    Introducción: el síndrome de ovario poliquístico (SOP) es reconocido como el trastorno endocrino-metabólico más común en mujeres en edadreproductiva. Estudios de asociación del genoma completo han permitido identificar SNPs en genes candidatos que generan susceptibilidad al SOPy a sus características clínicas. Se han identificado variantes de riesgo en el gen receptor de insulina INSR, gen de importancia metabólica.Objetivos: identificar la asociación entre el rs2059807 de INSR y el SOP, así como con sus características clínicas, en una muestra de mujeres colombianas.Métodos: se incluyeron 49 mujeres control y 49 mujeres con SOP. La discriminación alélica del SNP 2059807 de INSR se realizó mediante el SistemaMassARRAY-Agena Bioscience. Se realizó un análisis genotipo-fenotipo para el mejor modelo de herencia (dominante).Resultados: no se evidenció asociación entre el SNP y el riesgo al SOP. Mujeres con genotipos GA/AA presentaron niveles disminuidos de estradiol (p=0,008) y glucosa post (p=0,043), y mayor número de folículos antrales (p=0,007), en comparación con mujeres con genotipo GG. Resultados similares se observaron en población holandesa y china, donde no se evidencióasociación entre el SNP y riesgo al SOP. No  obstante, en población china se observó asociación entre el SNP y la anovulación, que se relaciona con nuestros resultados de niveles disminuidos de estradiol y mayor número defolículos antrales.Conclusiones: este es el primer estudio piloto realizado en Colombia que evalúa la asociación entre el rs2059807 de INSR y el SOP, y servirá de base para futuros estudios poblacionales con mayor poder estadístico.

  • English

    Introduction: polycystic ovary syndrome (PCOS) is recognized as the most common endocrine-metabolic disorder in women of reproductive age. Genome-wide association studies have identified SNPs in candidate genes that contribute to susceptibility to PCOS and its clinical features. Risk variants have been identified in the insulin receptor gene (INSR), a gene of metabolic importance.

    Objective: to identify the association between rs2059807 of INSR and PCOS, as well as its clinical features, in a sample of Colombian women.

    Methods: a total of 49 control women and 49 women with PCOS were included. Allelic discrimination of the SNP rs2059807 of INSR was performed using the MassARRAY-Agena Bioscience System. A genotype-phenotype analysis was conducted for the best inheritance model (dominant).

    Results: no association was found between the SNP and the risk of PCOS. Women with GA/AA genotypes showed decreased estradiol levels (p=0.008) and postprandial glucose levels (p=0.043), and a higher number of antral follicles (p=0.007) compared to women with the GG genotype. Similar results were observed in Dutch and Chinese populations, where no association between the SNP and PCOS risk was found. However, in the Chinese population, an association was observed between the SNP and anovulation, which relates to our findings of decreased estradiol levels and a higher number of antral follicles.

    Conclusion: this is the first pilot study conducted in Colombia that evaluates the association between rs2059807 of INSR and PCOS, and it will serve as a basis for future population studies with greater statistical power.