Quimerismo tetragamético identificado durante un estudio de paternidad de rutina

• Yunis, Juan Jose ; Cuervo-Pérez, Adriana Gisela ^[1] ; Luna-Berrio, Angie Estefania ^[1] ; Mogollón-Hellal, Luis Enrique ^[1] ; Alayón-Galvis, Adriana ^[1] ; Yunis-Hazbun, Luz Karime ^[1]
  1. [1] Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS
• Localización: Revista médica Iatreia, ISSN-e 2011-7965, ISSN 0121-0793, Vol. 36, Nº. 2, 2023, 21 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Tetragametic Chimerism Identified During Routine Paternity Testing
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    Introducción: el quimerismo humano es la presencia de dos (2) o más poblaciones celulares en un individuo que contienen material genético de más de un cigoto. Los fenotipos varían desde hombres fenotípicamente normales,trastornos de diferenciación sexual o mujeres fenotípicamente normales. Presentamos un caso de quimerismo tetragamético identificado durante un estudio de paternidad de rutina en mujer fenotípicamente normal.Materiales y métodos: por petición judicial, previo consentimiento informado, se llevó a cabo un estudio de paternidad mediante análisis de STR Powerplex 16, Powerplex 21, Haplotipos STR de cromosoma Y, análisisde ADN mitocondrial por secuencia Sanger en analizador genético 3500 y estudios citogenéticos. Se analizaron muestras adicionales de la madre de diferentes tejidos, de tres hermanos de la madre y de dos hijos adicionalesde la misma.Resultados: el análisis inicial de STR mostró un perfil XY en amelogenina en la muestra de la madre, más dos posibles exclusiones maternas a la menor. Estudios adicionales en diferentes tejidos de la madre (cabello, célulasde mucosa oral, saliva y sangre) demostraron la existencia de quimerismo tetragamético confirmado por estudios citogenéticos 46,XY[87]/46,XX[13]. Los estudios del grupo familiar permitieron la reconstrucción de los perfilesparentales confirmando el hallazgo de quimera tetragamética.Discusión: la frecuencia de quimerismo tetragamético es desconocida. Las implicaciones jurídicas pueden llevar a diversas situaciones con amplios alcances económicos y penales, entre los que se incluye la pérdida de apoyoseconómicos en cuota alimentaria, divorcio, pérdida de la confianza entre la pareja, fraude procesal, negación de inmigración y demandas económicas contra los laboratorios forenses, entre otras.

  • English

    Introduction: Human chimerism is the presence of two (2) or more cell populations in an individual that contain genetic material from more than one zygote. Phenotypes can range from phenotypically normal men, disorders of sexual differentiation, or phenotypically normal women. We present a case of tetragametic chimerism identified during routine paternity testing in a phenotypically normal woman.

    Materials and Methods: With a court order and prior informed consent, a paternity study was conducted using analysis of STR (Short Tandem Repeat) markers Powerplex 16, Powerplex 21, Y-chromosome STR haplotypes, DNA mitochondrial analysis by Sanger sequencing on a 3500 genetic analyzer, and cytogenetic studies. Additional samples from the mother's different tissues, three siblings of the mother, and two additional children from the same mother were analyzed.

    Results: The initial STR analysis showed an XY profile in amelogenin in the mother's sample, along with two possible maternal exclusions at the lowest threshold. Further studies on different tissues from the mother (hair, oral mucosa cells, saliva, and blood) demonstrated the existence of tetragametic chimerism, confirmed by cytogenetic studies 46,XY[87]/46,XX[13]. Family studies allowed the reconstruction of parental profiles, confirming the discovery of tetragametic chimerism. Discussion: The frequency of tetragametic chimerism is unknown. Legal implications can lead to various situations with significant economic and criminal ramifications, including loss of financial support in child support, divorce, loss of trust between partners, procedural fraud, immigration denial, and economic claims against forensic laboratories, among others.