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Identificación de haplogrupos a partir de ADN mitocondrial en pacientes con Neuromielitis óptica en Bogotá y Medellín, Colombia

    1. [1] Universidad de Los Andes

      Universidad de Los Andes

      Colombia

    2. [2] Universidad El Bosque

      Universidad El Bosque

      Colombia

    3. [3] Fundación Santa Fe de Bogotá
    4. [4] Fundación Instituto Neurológico de Colombia
    5. [5] Fundación clínica Shaio
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  • Localización: Revista médica Iatreia, ISSN-e 2011-7965, ISSN 0121-0793, Vol. 36, Nº. 2, 2023, 18 págs.
  • Idioma: español
  • Títulos paralelos:
    • Identification of Haplogroups from Mitochondrial DNA in Patients with Neuromyelitis Optica in Bogotá and Medellín, Colombia
  • Enlaces
  • Resumen
    • español

      La neuromielitis óptica (NMO) es un trastorno autoinmune, inflamatorio y desmielinizante del sistema nervioso central que afecta principalmente al nervio óptico y la médula espinal. Los haplogrupos de ADN mitocondrial(ADNmt) son marcadores que se usan para evaluar la historia matrilineal. La ascendencia se puede inferir usando haplogrupos de ADNmt y se puede usar para determinar la estratificación de la población, lo cual es particularmenteimportante en poblaciones recientemente mezcladas como los latinoamericanos. El objetivo de este estudio fue identificar haplogrupos a partir del análisis de ADNmt en pacientes con NMO y controles de Bogotá y Medellín, Colombia. Se realizó un análisis de casos y controles. Se aisló y purificó ADN genómico a partir de muestras de sangre. Mediante PCR, se amplificó la región hipervariable 1 del ADNmt y se determinaron los haplogrupospor medio del software HaploGrep. Se realizó un análisis de distribución para determinar sus frecuencias tanto en pacientes y controles. Se realizó una prueba de Pearson sobre el total de haplogrupos empleando el software STATA17.0. Se encontró una alta frecuencia del haplogrupo amerindio A. No se encontraron diferencias en las frecuencias de haplogrupos entre pacientes y controles. Se obtuvo presencia de los haplogrupos A, B, C,D, L, M y G para la ciudad de Bogotá; de los haplogrupos A, D, L, T y J para la ciudad de Medellín. No se encontró asociación de los haplogrupos con historial de anticuerpos AQP4-IgG1 (p = 0,865), neuritis óptica (p = 0,317),mielitistransversa (p = 0,396) ni con la escala EDSS (p = 0,681).

    • English

      Neuromyelitis optica (NMO) is an autoimmune, inflammatory, and demyelinating disorder of the central nervous system that primarily affects the optic nerve and the spinal cord. Mitochondrial DNA (mtDNA) haplogroups are markers used to assess maternal lineage history. Ancestry can be inferred using mtDNA haplogroups and can be used to determine population stratification, which is particularly important in recently mixed populations like Latin Americans. The objective of this study was to identify haplogroups through mtDNA analysis in patients with NMO and controls from Bogotá and Medellín, Colombia. A case-control analysis was conducted. Genomic DNA was isolated and purified from blood samples. The hypervariable region 1 of mtDNA was amplified by PCR, and haplogroups were determined using the HaploGrep software. A distribution analysis was conducted to determine their frequencies in both patients and controls. A Pearson test was performed on the total haplogroups using STATA 17.0 software. A high frequency of the Amerindian haplogroup A was found. No differences in haplogroup frequencies were observed between patients and controls. Haplogroups A, B, C, D, L, M, and G were present in the city of Bogotá, while haplogroups A, D, L, T, and J were found in the city of Medellín. No association was found between haplogroups and a history of AQP4-IgG1 antibodies (p = 0.865), optic neuritis (p = 0.317), transverse myelitis (p = 0.396), or the EDSS scale (p = 0.681).

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