Paciente con síndrome autoinflamatorio familiar por frío por mutación en el gen NLRP3

• Navarro-Pinilla, Ana Maria ^[1] ; Mantilla-Beltran, Gabriela ^[2] ; Cerón-Cortés, Nathalia Andrea ^[1] ; Vargas-Perilla, Angela Lucía ^[1] ; Suárez-Camacho, Alfonso ^[1]
  1. [1] Fundación Universitaria de Ciencias de Salud
  2. [2] undación Universitaria de Ciencias de Salud
• Localización: Revista médica Iatreia, ISSN-e 2011-7965, ISSN 0121-0793, Vol. 36, Nº. 2, 2023, 13 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Patient with Familial Cold Autoinflammatory Syndrome Due to a Mutation in the NLRP3 Gene
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    Introducción: el síndrome autoinmunitario familiar por frío (FCAS) (MIM120100) hace parte del espectro de enfermedades hereditarias conocidas como síndromes asociados a criopirina (CAPS), con un patrón de herenciaautosómico dominante y heterogeneidad genética (FCAS3, FCAS4, NLRC4, NLRP12, NLRP3 y PLCG2). Su prevalencia oscila entre 2,7 y 5,5 por 1 millón. Las manifestaciones clínicas suelen ser fiebre de aparición temprana, erupcionesurticarianas intermitentes y dolores articulares después de 1 a 3 horas de exposición generalizada al frío.Objetivo: reportar un caso clínico raro de una paciente atendida en la Sociedad de Cirugía de Bogotá Hospital San José (Colombia), con diagnóstico molecular confirmatorio de FCAS por mutación en el gen NLRP3.Metodología: paciente femenina de 27 años, hija de padres no consanguíneos con cuadro clínico de inicio en la infancia consistente en rash asociado a prurito posterior a la exposición al frío, artralgias de predominio en manos ymuñecas, que mejoran con el calor y aspirina. Tiene antecedente de cuadro clínico similar en su madre ya fallecida; en 2 hermanas, 1 de ellas con estudio molecular confirmatorio; en 1 sobrina; 6 tías y 2 tíos por línea materna, y 4 primas.Resultado: identificación de la variante genética NLRP3 c.1322 C>T p.Ala441Val en estado heterocigoto, patogénica (rs121908146) relacionada con FCAS.Conclusiones: se confirma el diagnóstico de FCAS en nuestra paciente mediante el estudio de una variante genética identificada previamente en una hermana. La alta penetrancia del CAPS en esta familia permite entreveruna alta probabilidad de patología subdiagnosticada y que este no se trate del primer caso en Colombia, sino el primero en ser reportado.

  • English

    Introduction: Familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS) (MIM120100) is part of the spectrum of hereditary diseases known as cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS). It has an autosomal dominant pattern of inheritance and genetic heterogeneity (FCAS3, FCAS4, NLRC4, NLRP12, NLRP3, and PLCG2). Its prevalence ranges from 2.7 to 5.5 per 1 million. Clinical manifestations typically include early-onset fever, intermittent urticarial rashes, and joint pain occurring 1 to 3 hours after generalized exposure to cold.

    Objective: To report a rare clinical case of a patient treated at the Bogotá Society of Surgery Hospital San José (Colombia) with a confirmatory molecular diagnosis of FCAS due to a mutation in the NLRP3 gene.

    Methodology: A 27-year-old female patient, the daughter of non-consanguineous parents, presented with clinical symptoms starting in childhood. Her symptoms included a rash associated with itching after exposure to cold, predominantly in the hands and wrists. These symptoms improved with warmth and aspirin. She had a family history of a similar clinical presentation in her deceased mother, two sisters (one of whom had a confirmatory molecular diagnosis), one niece, six maternal aunts, two maternal uncles, and four cousins.

    Result: Identification of the NLRP3 genetic variant c.1322 C>T p.Ala441Val in a heterozygous state, which is pathogenic (rs121908146) and associated with FCAS.

    Conclusions: The diagnosis of FCAS in our patient was confirmed through the study of a genetic variant previously identified in her sister. The high penetrance of CAPS in this family suggests a high probability of underdiagnosed cases, and this may not be the first case in Colombia but rather the first one to be reported.