Genética como determinante de estado de hipercoagulabilidad por mutación C677T MTHFR, presentación de 1 caso clínico en Colombia

• Dulcey-Sarmiento, Luis Andrés ^[1] ; Caltagirone-Miceli, Raimondo ^[2] ; Theran-León, Juan Sebastián ; Blanco-Pimiento, Edgar Camilo ^[1] ; Ciliberti-Artavia, María Paula ; Herrán-Fonseca, Catalina ; Nathalia Gutiérrez, Laura ; Mayorca, Juan Camilo ^[1]
  1. [1] Universidad Autónoma de Bucaramanga

     Universidad Autónoma de Bucaramanga

     Colombia

     
  2. [2] Universidad de Los Andes

     Universidad de Los Andes

     Colombia

     
• Localización: Revista médica Iatreia, ISSN-e 2011-7965, ISSN 0121-0793, Vol. 36, Nº. 2, 2023, 9 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Genetics as a Determinant of Hypercoagulability due to C677T MTHFR Mutation: Presentation of 1 Clinical Case in Colombia
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    Introducción: en los últimos años se han descrito numerosos polimorfismos asociados con un mayor o menor riesgo a padecer una enfermedad trombótica en sus distintas variantes. Una de estas mutaciones de interés es la C677T del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que consiste en la sustitución de una citosina por una timina en el nucleótido 677. Este cambio de aminoácido genera una variante de MTHFR termolábil con capacidad reducida para metabolizar la homocisteína, por lo que puede aparecer una hiperhomocisteinemia leve - moderadaPresentación del caso: presentamos el caso a continuación de un paciente proveniente de zona urbana de Piedecuesta, Santander, con una enfermedad genética infrecuente con alteraciones en la expresión genética queprovocan la mutación C677T del gen metilentetrahidrofolato reductasa.Métodos: paciente masculino de cuarenta años que presenta múltiples episodios tromboembólicos desde los 22 años de edad. Recibió manejo con warfarina sin respuesta, incluso presenta 3 nuevos eventos. Los estudiosfueron negativos para síndrome antifosfolípido.Resultados: se realizaron estudios genéticos, los cuales arrojaron presencia de la mutación C677T MTHFR.Conclusiones: la prevalencia del polimorfismo C677T del gen MTHFR es poco frecuente en nuestro medio, se desconoce la prevalencia de dicha mutación en población latinoamericana. Se debe considerar realizar estudiosgenéticos en casos de eventos tromboembólicos atípicos como causal de enfermedad tromboembólica. En el momento, se encuentra con nadroparina de forma permanente. Se encuentran en seguimiento sus familiares con laparticipación de genética y hematología como acompañantes en el manejo multidisciplinario.

  • English

    Introduction: In recent years, numerous polymorphisms associated with an increased or decreased risk of various forms of thrombotic diseases have been described. One of these mutations of interest is the C677T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene, which involves the substitution of a cytosine with a thymine at nucleotide 677. This amino acid change results in a thermolabile variant of MTHFR with reduced capacity to metabolize homocysteine, leading to mild to moderate hyperhomocysteinemia.

    Case Presentation: We present the following case of a patient from the urban area of Piedecuesta, Santander, with a rare genetic condition involving genetic expression alterations causing the C677T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene.

    Methods: A forty-year-old male patient with multiple thromboembolic episodes since the age of 22 is presented. He received treatment with warfarin without a response and experienced three new events. Studies ruled out antiphospholipid syndrome.

    Results: Genetic studies were conducted, which revealed the presence of the C677T MTHFR mutation.

    Conclusions: The prevalence of the C677T MTHFR gene polymorphism is infrequent in our region, and the prevalence in the Latin American population remains unknown. Genetic studies should be considered in cases of atypical thromboembolic events as a potential cause of thromboembolic disease. Currently, the patient is on lifelong nadroparin therapy. His family members are under monitoring with the involvement of genetics and hematology as part of a multidisciplinary approach to management.