Nuevo caso de síndrome 3M asociado a mutación en gen CUL7

• Gutierrez-Vargas, Maria Camila ; Ostos-Alfonso, Henry ^[3] ; Ortiz-Sabogal, Angela María ; Rivera-Tovar, Gina Maria ^[1] ; Ostos-González, Paloma Catalina ^[2]
  1. [1] Universidad Surcolombiana

     Universidad Surcolombiana

     Colombia

     
  2. [2] Universidad El Bosque

     Universidad El Bosque

     Colombia

     
  3. [3] Universidad del Bosque

  Mostrar afiliaciones +
• Localización: Revista médica Iatreia, ISSN-e 2011-7965, ISSN 0121-0793, Vol. 36, Nº. 2, 2023, 6 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • New Case of 3M Syndrome Associated with a Mutation in the CUL7 Gene
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Introducción: el síndrome de 3M (S3M) es autosómico recesivo con prevalencia de 200 casos a nivel mundial. Los genes relacionados son CUL7, OBSL1 y CCDC8. Las manifestaciones clínicas comprenden retraso en el crecimiento, alteraciones faciales, óseas y radiológicas.Objetivo: caracterizar un caso de S3M.Métodos: masculino de 5 años, primogénito de padres no consanguíneos. Antecedente familiar de retraso en el neurodesarrollo en cuarto grado. Nació a las 41,5 semanas vía cesárea, STORCH negativo, peso al nacer 3360 gy talla de 52 cm, sin complicaciones gestacionales ni al nacimiento. Hitos de neurodesarrollo con sedestación a los 7 meses, caminó a los 10 meses, bisílabos a los 11 meses. Se realizan RMN cerebral, reporta adelgazamiento de cuerpo calloso, hiperintensidad en T2 FLAIR supratentorial, presencia de sustancia blanca frontal. Carpograma con retraso óseo. Examen físico con talla de 104,6 cm (-0,89 DS), peso 16,4 kg (-0,67 DS), perímetro cefálico 54 cm (+2,18 DS), frente prominente, cara triangular, puente nasal bajo, nariz pequeña, cóncava, hipoplasia malar, orejas hacia atrás, pectus excavatum, acortamiento rizomélico en extremidades, manos y pies pequeños, pliegue simiano bilateral.Resultados y discusión: cariotipo normal 46 XY (25), hibridación genómica negativa, exoma molecular con 2 variantes de en el gen CUL7, la primera c.1834C>T (p.Pro612Ser), heterocigota de significado clínico incierto y la segunda c.1388G>A (p.Arg463His), heterocigota de significado incierto. Este caso presenta típicamente rasgos dismórficos, retraso del crecimientoy alteraciones en extremidades. A diferencia de otros, encontramos pectum excavatum y retraso leve.Conclusión: se requiere más reportes para mejorar la caracterización de los pacientes.

  • English

    Introduction: 3M Syndrome (3MS) is an autosomal recessive disorder with a worldwide prevalence of 200 cases. The related genes are CUL7, OBSL1, and CCDC8. Clinical manifestations include growth delay and various facial, skeletal, and radiological abnormalities.

    Objective: To characterize a case of 3MS.

    Methods: A 5-year-old male, the firstborn of non-consanguineous parents, with a family history of developmental delay in a fourth-degree relative. He was born by cesarean section at 41.5 weeks, negative STORCH screen, birth weight of 3360 g, and length of 52 cm, with no gestational or perinatal complications. Developmental milestones included sitting at 7 months, walking at 10 months, and bisyllables at 11 months. Brain MRI showed thinning of the corpus callosum, supratentorial T2 FLAIR hyperintensity, and frontal white matter presence. Carpogram showed skeletal delay. Physical examination revealed a height of 104.6 cm (-0.89 SD), weight of 16.4 kg (-0.67 SD), and head circumference of 54 cm (+2.18 SD). Dysmorphic features included a prominent forehead, triangular face, low nasal bridge, small and concave nose, malar hypoplasia, backward-tilted ears, pectus excavatum, rhizomelic shortening in limbs, and small hands and feet with a bilateral simian crease.

    Results and Discussion: The karyotype was normal 46 XY (25), genomic hybridization was negative, and molecular exome sequencing revealed two variants in the CUL7 gene. The first variant was c.1834C>T (p.Pro612Ser), a heterozygous variant of uncertain clinical significance, and the second was c.1388G>A (p.Arg463His), also heterozygous and of uncertain significance. This case presents typical dysmorphic features, growth delay, and limb abnormalities, with the additional findings of pectus excavatum and mild delay, which differ from other cases.

    Conclusion: More case reports are needed to enhance the characterization of patients with 3M Syndrome.