Nuevo caso de síndrome de XIA-GIBBS con fenotipo atípico

• Gutiérrez-Vargas, Maria Camila ^[1] ; Ostos-Alfonso, Henry ^[2]
  1. [1] Universidad Surcolombiana

     Universidad Surcolombiana

     Colombia

     
  2. [2] Universidad Surcolombiana, Hospital Universitaria Hernando Moncaleano Perdomo
• Localización: Revista médica Iatreia, ISSN-e 2011-7965, ISSN 0121-0793, Vol. 36, Nº. 2, 2023, 2 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • New Case of XIA-GIBBS Syndrome with Atypical Phenotype
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  • español

    Introducción: el síndrome de XIA-GIBBS (XGS) tiene una incidencia menor a 1 en 1’000.00 de nacidos vivos. La mutación en el gen AHDC1 genera retraso global en el desarrollo y en el habla, hipotonía, facies dismórficas yalteraciones estructurales cerebrales.Objetivo: describir un caso de XGS. Metodología: masculino de 8 años, tercer hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes. Nació a las 40 semanas de gestación. Hitos del neurodesarrollo con sedestación a los 24 meses, marcha a los 3 años, bisílabos a los 4 años, rendimiento escolar inadecuado para la edad, escasa interacción con el medio. RM cerebral con cambios exvacuos centrales y corticales, adelgazamiento de cuerpo calloso, quiste aracnoideo en región retrovermiana parasagital derecha de 23 mm. Carpograma normal. Examen físico con talla de 116 cm (-2,33 SD), peso de 25,6 kg (-0,25 SD), perímetro cefálico de 52 cm, asimetría facial de predominio derecho, hendiduras palpebrales hacia abajo, dientes en muy mal estado, pequeños, café oscuros, mal implantados, orejas desplegadas con hipoplasia de hélix, crura pequeñas, paladar normal, tórax con soplo grado II mitral de eyección, pliegue simiano bilateral, manos cortas, pies cortos, clinodactilia, no habla, hipotonía, retraso global del neurodesarrollo, piel gruesa.Resultados: cariotipo normal 46 XY [25], hibridación genómica negativa, exoma clínico con mutación en el gen AHDC1 variante de c.2082C>T p.Arg688Ter heterocigota, clasificada como variante patogénica.Conclusiones: el espectro heterogéneo de XGS requiere seguimiento y evaluaciones periódicas interdisciplinarias para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

  • English

    Introduction: XIA-GIBBS Syndrome (XGS) has an incidence of less than 1 in 1,000,000 live births. Mutations in the AHDC1 gene result in global developmental delay, speech delay, hypotonia, dysmorphic facial features, and structural brain abnormalities.

    Objective: To describe a case of XGS.

    Methods: An 8-year-old male, the third child of non-consanguineous parents, with no family history of the condition. He was born at 40 weeks of gestation. Developmental milestones included sitting at 24 months, walking at 3 years, bisyllabic speech at 4 years, inadequate school performance for his age, and limited interaction with his environment. Brain MRI showed central and cortical exvacuous changes, thinning of the corpus callosum, and a 23 mm arachnoid cyst in the right retrovermian parasagittal region. Skeletal survey was normal. Physical examination revealed a height of 116 cm (-2.33 SD), weight of 25.6 kg (-0.25 SD), head circumference of 52 cm, right-sided facial asymmetry, downward-slanting palpebral fissures, severely decayed and misshapen teeth, unfolded ears with helical hypoplasia, short crus, normal palate, Grade II mitral ejection murmur in the chest, bilateral simian crease, short hands, short feet, clinodactyly, non-verbal, hypotonia, global developmental delay, and thick skin.

    Results: The karyotype was normal 46 XY [25], genomic hybridization was negative, and clinical exome sequencing revealed a heterozygous mutation in the AHDC1 gene, specifically a variant of c.2082C>T p.Arg688Ter, classified as pathogenic.

    Conclusions: The heterogeneous spectrum of XGS requires regular interdisciplinary follow-up and evaluations to improve the quality of life for patients.