Resumen de Displasia septo-óptica plus: reporte de caso para revisar y reconocer esta entidad

Alexander Reyes, Julieth Galvis, Yilver Estupiñán

• español

  La displasia septo-óptica es una afección neurológica congénita de etiología multifactorial caracterizada por agenesia del septum pellucidum y/o disgenesia del cuerpo calloso, hipoplasia del quiasma y/o nervios ópticos y disfunción hormonal, con alteraciones hipofisiarias o hipotalámicas. El diagnóstico requiere dos de estos criterios, siendo la imagen por resonancia magnética el examen de elección. La mayoría de los casos se presentan con anomalías del desarrollo cortical en la forma conocida como DSO-plus. Si bien, las convulsiones y trastornos del neurodesarrollo son las manifestaciones neurológicas dominantes, es una entidad altamente heterogénea con múltiples hallazgos clínico-radiológicos a considerar.Se presenta el caso de un hombre de 35 años con antecedentes de traumatismo craneoencefálico en la infancia y remisión por epilepsia focal refractaria asociada a déficit cognitivo. En la evaluación inicial con tomografía de cráneo simple reportó agenesia del septum pellucidum y disgenesia del cuerpo calloso. Se indicó resonancia magnética cerebral que reveló agenesia del septum pellucidum, irregularidad y engrosamiento anómalo de la corteza cerebral en lóbulos frontales y región perisilviana, sustancia gris heterotópica en lóbulos frontales y región fronto-insular izquierda, leve ventriculomegalia supratentorial, rostrum del cuerpo calloso de apariencia atípica e hipoplasia del quiasma y nervios ópticos. Aunque la agenesia del septum pellucidum fue la clave en este caso, no es un hallazgo persistente en todos los pacientes. La relevancia de la resonancia magnética para la evaluación detallada de otras estructuras involucradas, destacando la hipoplasia del nervio óptico, es fundamental en el trabajo diagnóstico del radiólogo y el reconocimiento de esta entidad.

• English

  Septo-optic dysplasia is a congenital neurological condition with multifactorial etiology, characterized by agenesis of the septum pellucidum and/or dysgenesis of the corpus callosum, hypoplasia of the chiasm and/or optic nerves and hormonal dysfunction, with pituitary or hypothalamic alterations. Diagnosis requires two of these criteria, with magnetic resonance imaging being the test of choice. Most cases present with abnormalities of cortical development in the form known as DSO-plus. While seizures and neurodevelopmental disorders are the dominant neurological manifestations, it is a highly heterogeneous entity with multiple clinical-radiological findings to consider.We present the case of a 35-year-old man with a history of cranioencephalic trauma in childhood and remission for refractory focal epilepsy associated with cognitive deficit. In the initial evaluation with simple cranial tomography, he reported agenesis of the septum pellucidum and dysgenesis of the corpus callosum. Brain magnetic resonance imaging revealed agenesis of the septum pellucidum, irregularity and anomalous thickening of the cerebral cortex in frontal lobes and perisylvian region, heterotopic gray matter in frontal lobes and left fronto-insular region, mild supratentorial ventriculomegaly, rostrum of the corpus callosum with atypical appearance, and hypoplasia of the chiasm and optic nerves. Although agenesis of the septum pellucidum was the key finding in this case, it is not a persistent finding in all patients. The relevance of magnetic resonance imaging for the detailed evaluation of other involved structures, highlighting optic nerve hypoplasia, is fundamental in the radiologist's diagnostic workup and the recognition of this entity.