Aspergilosis invasiva con involucro óseo en lactante de 4 meses con enfermedad granulomatosa crónica

• Blancas Galicia, Lizbeth ^[1] ; Gómez Tello, Héctor ^[2] ; Mamani Velasquez, Estefany Graciela ^[1] ; Gómez Gutiérrez, Ana Karen ^[1] ; Sánchez Flores, Carlos ^[1] ; Lora Téllez, Virginia ^[3] ; Espinosa Padilla, Sara ^[1]
  1. [1] Instituto Nacional de Pediatria

     Instituto Nacional de Pediatria

     México

     
  2. [2] Departamento Alergia, Hospital del niño Poblano, Puebla, México
  3. [3] Laboratorio Micobacteriosis y Micología Médica, Hospital del niño Poblano, Puebla, México

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• Localización: Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud, ISSN-e 2590-7379, ISSN 0120-4157, Vol. 44, Nº. 2, 2024, 3 págs.
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Invasive aspergillosis with bone involvement in a 4-month-old infant with chronic granulomatous disease.
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• Resumen
  • español

    La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es el error innato de la inmunidad con la mayor frecuencia de aspergilosis invasiva (AI). La AI en EGC se presenta en la adolescencia y es rara en EGC antes del año de vida. Presentamos un caso con EGC y AI antes del año de vida. Lactante masculino hijo madre hipotiroidea, a la edad de 4 meses viviendo en la celda de la cárcel con su madre, presentó tumoración en región axilar izquierda y la radiografía de tórax sugería fracturas costales, fue hospitalizado ante sospecha de maltrato infantil. La tomografía de tórax mostró un absceso axilar, osteólisis en costillas, neumonía y nódulos pulmonares. Recibió antibióticos de amplio espectro y egresó. A los 8 meses reingresó por fiebre y extensión del absceso purulento hacia la región escapular izquierda; la tomografía mostró imágenes de empeoramiento. Se asiló Aspergillus fumigatus de la secreción. Se diagnosticó AI, se inició voriconazol por 28 días y egreso. A través de la prueba de dihidrorrodamina se diagnosticó EGC. El gen responsable fue CYBB con la variante c.80_83del/ Y; la madre fue portadora (c.80_83del/ WT). A los 12 meses reingresó nuevamente por aspergilosis invasiva refractaria a tratamiento falleciendo. Este caso excepcional nos enseña que las condiciones ambientales en EGC determinan la exposición a los agentes infecciosos, además nos ilustra que AI en EGC puede presentarse en la infancia y debe tratarse agresivamente.

  • English

    Chronic Granulomatous Disease (CGD) is the inborn error of immunity with the highest frequency of invasive aspergillosis (IA). The IA in CGD is frequent in adolescence and is rare in CGD before one year of age. We present a case of CGD and IA before one year of age. Infant son of hypothyroid mother, living in jail with his mother at the age of 4 months, presented with tumor in left axillary region and chest x-ray suggested rib fractures, he was hospitalized on suspicion of child abuse. Chest CT scan showed axillary abscess, rib osteolysis, pneumonia and pulmonary nodules. He was treated with broad-spectrum antibiotics and discharged. At 8 months, he was readmitted for fever and extension of the purulent abscess to the left scapular region; CT scan showed worsening images. Aspergillus fumigatus was isolated from the discharge. IA was diagnosed, voriconazole was started for 28 days and the patient was discharged. CGD was diagnosed by dihydrorhodamine test. The responsible gene was CYBB with the variant c.80_83del/ Y; the mother was a carrier (c.80_83del/ WT). After 12 months, she was readmitted for invasive aspergillosis, which was refractory to treatment, and died. This exceptional case teaches us that environmental conditions determine exposure to infectious agents in CGD and illustrates that IA in CGD can present in infancy and should be treated aggressively.