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Candidiasis mucocutánea crónica, infecciones micobacterianas y rosácea en un adulto mexicano con ganancia de función en STAT1

    1. [1] Hospital General de México

      Hospital General de México

      México

    2. [2] Instituto Nacional de Pediatria

      Instituto Nacional de Pediatria

      México

  • Localización: Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud, ISSN-e 2590-7379, ISSN 0120-4157, Vol. 44, Nº. 2, 2024, 4 págs.
  • Idioma: español
  • Títulos paralelos:
    • Chronic mucocutaneous candidiasis, mycobacterial infections and rosacea in a mexican adult with STAT1 gain of function
  • Enlaces
  • Resumen
    • español

      STAT1 (transductor de señal y activador de transcripción 1) es un factor de transcripción citoplasmático, cuya función es la regulación del crecimiento, diferenciación, proliferación, metabolismo y apoptosis celular. La vía de señalización JAK/STAT mediada por interferón (IFN) participa en la eliminación de patógenos intracelulares y virus. Las variantes patogénicas en STAT1 pueden producir una función deficiente o incrementada. La ganancia de función en STAT1 produce una fosforilación excesiva y fue descrita en 2011. Los pacientes manifiestan enfermedades autoinmunes, inflamatorias e infecciosas y son susceptibles a infecciones por hongos, virus y bacterias. La manifestación temprana y común es la candidiasis mucocutánea crónica (CMC). Aquí reportamos el caso de un paciente con ganancia de función en STAT1, que inició en el primer año de vida. Actualmente tiene 27 años, ha presentado infección por BCG y M. tuberculosis, CMC, tiña capitis, rosácea facial y ocular. Se descartó infección por VIH. Sin embargo, ante las manifestaciones se sospechó en un error innato de la inmunidad (EII), específicamente con ganancia de función en STAT1. El diagnóstico se corroboró con la secuenciación de múltiples genes asociados a EII (Next-generation sequencing). En el paciente se halló la variante patogénica en STAT1 c.961A>G, (p.Arg321Gly), previamente reportada como ganancia de función. Finalmente, este caso ilustra que las mutaciones en los genes asociados a la inmunidad pueden ser la etiología de infecciones graves y recurrentes, aun en pacientes en la edad adulta. La CMC nos debe hacer sospechar en la ganancia de función en STAT1.

    • English

      STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1) is a cytoplasmic transcription factor whose function is the regulation of cell growth, differentiation, proliferation, metabolism and apoptosis. The interferon (IFN)-mediated JAK/STAT signaling pathway is involved in the elimination of intracellular pathogens and viruses. Pathogenic variants in STAT1 can result in impaired or increased function. Increased activity or function in STAT1 in produces excessive phosphorylation and was described in 2011. Patients manifest autoimmune, inflammatory and infectious diseases. They are susceptible to fungal, viral and bacterial infections. The early and common manifestation is chronic mucocutaneous candidiasis (CMC). Here we report a clinical case of a patient with increased STAT1 activity or gain of function, which started in the first year of life. He is currently 27 years old and has presented with BCG and M. tuberculosis infection, CMC, tinea capitis and facial and ocular rosacea. HIV infection was ruled out. However, given the manifestations, an inborn error of immunity (IEI) was suspected, specifically STAT1 with gain of function. The diagnosis was corroborated with sequencing of multiple genes associated with IEI (Next-generation sequencing). The pathogenic variant in STAT1 c.961A>G, p.R321G (p.Arg321Gly), previously reported as gain of function, was found in the patient. Finally, this case illustrates that mutations in immune-associated genes can be the etiology of severe and recurrent infections, even in patients in adulthood. CMC should raise suspicion of gain of function in STAT1.

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