Resumen de Diagnóstico prenatal de romboencefalosinapsis: Reporte de caso

Maria Valeria Lozano Callejas, Samuel Bautista, Darwin Santiago Neira Angarita

• español

  El vermis, una estructura ubicada en el cerebelo, es el área del encéfalo encargada de numerosas funciones cómo la coordinación del movimiento, la integración de la información sensorial y la postura, está conectado con estructuras importantes del sistema nervioso central incluyendo al tálamo, hipotálamo, corteza cerebral, tronco encefálico y la médula espinal, esta unión es sumamente importante para la correcta ejecución de movimientos. La romboencefalosinapsis, es una malformación congénita cerebelar de la cual se tienen muy pocos registros en la literatura médica, está caracterizada por la fusión de los hemisferios cerebelosos con aplasia o hipoplasia del vermis en la línea media, la mayoría de los casos aparecen esporádicamente y se asocian a un trastorno qué afecta la regulación de las vías de desarrollo compartidas incluyendo al primordio cerebeloso y mutaciones de novo dominantes.

• English

  The vermis, a structure located on the cerebellum, it is the area of the encephalon in charge of a big number of activities such as movement coordination, integration of sensory information and posture, is connected to important structures of the central nervous system including the thalamus, hypothalamus, brain cortex, brainstem and spinal cord, this union is incredibly important for the correct execution of the human body movement. Rhombencephalosynapsis is a cerebral congenital malformation which has just a few registries on the medical literature, characterized by the fusion of both cerebral hemispheres due to aplasia or hypoplasia of the vermis on the midline, most cases appear sporadically and are associated to a disorder that involves the regulation of several development pathways including the cerebellar primordium and de novo mutations.