Falla hepática aguda de probable etiología metabólica: Tirosinemia tipo I: Reporte de caso y revisión de la literatura

• González Rozo, Natali ^[2] ; Flórez Santaella, Héctor Francisco ^[2] ; Ortiz Diaz, Edna Daniela ^[1] ; Ortega Colimba, Lina María ^[1] ; Moreno Rojas, Juan Manuel ^[1]
  1. [1] Universidad de Pamplona

     Universidad de Pamplona

     Colombia

     
  2. [2] Hospital Universitario Erasmo Meoz
• Localización: Revista Ciencias Básicas en Salud, ISSN 2981-5800, Vol. 2, Nº. 3, 2024, págs. 13-30
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Acute liver failure of probable metabolic etiology: Tyrosinemia type I: Case report and literature review
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    Introducción: La falla hepática aguda es una enfermedad multisistémica infrecuente, pero potencialmente fatal, que se presenta en un niño previamente sano con rápida progresión a la disfunción hepática y falla severa de la síntesis. Las principales causas se pueden agrupar así: infecciosas, metabólicas (tirosinemia, galactosemia), fármacos, vasculares, hepatitis autoinmune, neoplasias e indeterminada. La tirosinemia tipo I (THI) es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa. La THI es una enfermedad rara, se calcula una frecuencia no mayor de 1 caso cada 100.000 recién nacidos vivos en la población mundial. Caso: paciente femenina de 5 años al ingreso con datos clínicos de falla hepática aguda de probable etiología metabólica por reporte de paraclínicos y anatomía patológica se sospechó de una Tirosinemia tipo I. Conclusiones: El tratamiento consiste en la administración de nitisinona y de forma simultánea se debe instaurar una dieta restringida en proteínas. El pronóstico está determinado por el riesgo de carcinoma hepatocelular que aumenta con el retraso del inicio del tratamiento.

  • English

    Introduction: Acute liver failure is an uncommon but potentially fatal multisystemic disease presenting in a previously healthy child with rapid progression to liver dysfunction and severe synthesis failure. The main causes can be grouped as follows: infectious, metabolic (tyrosinemia, galactosemia), drugs, vascular, autoimmune hepatitis, neoplasms and undetermined. Tyrosinemia type I (THI) is an autosomal recessive disease caused by deficiency of the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase. THI is a rare disease, with an estimated frequency of no more than one case per 100,000 live newborns in the world population. Case: 5-year-old female patient on admission with clinical data of acute liver failure of probable metabolic etiology by paraclinical report and pathological anatomy was suspected Tyrosinemia type I. Conclusions: Treatment consists in the administration of nitisinone, and a protein-restricted diet should be established at the same time. The prognosis is determined by the risk of hepatocellular carcinoma that increases with the delay of treatment initiation.