Resumen de Enfermedad de Moyamoya

Ligia Ibeth Portillo Rivera, Sergio Raúl Chang Menéndez, María Ximena López Cervantes, Francisco Quijivix Cojulun, David Navarro Loarca, Juan Pablo Pineda

• español

  La enfermedad de Moyamoya es una vasculopatía distinguida por estenosis progresiva de las arterias cerebrales con la consecuente formación de múltiples vasos colaterales frágiles. Estudios genéticos identificaron a RNF213 como el gen que provee susceptibilidad a desarrollar la enfermedad, pero se necesitan otros desencadenantes genéticos para expresar la enfermedad. Los vasos de Moyamoya son frágiles y proveen una perfusión cerebral insuficiente lo que conlleva a una gran variedad de presentaciones como: eventos cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos, crisis epilépticas, deterioro cognitivo, discapacidad o muerte.

  Se expone el caso de un paciente masculino que ingresa por evento cerebrovascular hemorrágico. Un arteriograma con sustracción digital evidenció a nivel de las carótidas internas estenosis severa y circulación colateral desde múltiples arterias basales y durales, destacando en fase arterial que la circulación colateral emite una imagen con aspecto similar al de bocanadas de humo de chimenea.

  En adultos se presenta como hemorragia intracraneal por hiperflujo generado en vasos anómalos lo que provoca su ruptura. La revascularización indirecta por sinangiosis pial o revascularización directa por medio de un bypass de la arteria temporal superficial con la arteria cerebral media son los tratamientos quirúrgicos y se debe prevenir eventos cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos futuros. Se evidencia el caso por ser una patología cuya incidencia es muy baja en Guatemala y se aportará una actualización de la fisiopatología y el abordaje terapéutico.

• English

  Moyamoya disease is a vasculopathy distinguished by progressive stenosis of cerebral arteries with the consequent formation of multiple fragile collateral vessels. Genetic studies identify RNF213 as the gene that provides susceptibility to develop the disease, but other genetic triggers are needed to express it. Moyamoya vessels are fragile and provide insufficient cerebral perfusion leading to a wide variety of clinical presentations such as: ischemic or hemorrhagic cerebrovascular events, epileptic seizures, cognitive impairment, disability or death.

  The case of a male patient admitted for a hemorrhagic cerebrovascular event is presented. An arteriogram with digital subtraction showed severe stenosis at the level of the internal carotid arteries and collateral circulation from multiple basal and dural arteries, highlighting in the arterial phase that the collateral circulation emits an image similar to chimney smoke puffs.

  In adults it occurs as intracranial hemorrhage due to hyperflow generated in anomalous vessels, which causes their rupture. Indirect revascularization by pial synangiosis or direct revascularization by bypass of the superficial temporal artery with the middle cerebral artery are the surgical treatments and and future ischemic or hemorrhagic cerebrovascular events should be prevented. The case is exposed because it is a pathology whose incidence is very low in Guatemala and an update on the pathophysiology and therapeutic approach will be provided.