Resumen de Síndrome de PURA. Primer reporte de paciente procedente de Colombia, con hallazgo molecular de variante de novo tipo cambio de sentido c. 692T>C p.(Phe231Ser)
Sandra Milena Cerón
, Daniel Alejandro Pérez, Julio Herberth Montaño, María Amparo Acosta Aragón
- español
En este reporte, presentamos el primer caso documentado en Colombia de Síndrome de PURA, una enfermedad neurológica rara. Esta afección resulta de mutaciones en el gen PURA, localizado en el cromosoma 5, lo que conduce a la haploinsuficiencia de la proteína PURA. Esta proteína es esencial para el desarrollo temprano del cerebro y la función neuronal. El paciente, un niño de 7 años, comenzó a mostrar movimientos distónicos en las manos a los 14 días de vida. A los 6 años es un paciente con retraso en el neurodesarrollo, hipotonía generalizada, episodios frecuentes de apnea y dificultad en la alimentación. Aunque inicialmente se consideraron otras condiciones, como distrofia muscular de duchenne y lipofuscinosis ceroidea neuronal, la secuenciación completa del exoma reveló una variante de secuencia patogénica en el exón 1 del gen PURA, c.692T>C p.(Phe231Ser) no registrada previamente en otros pacientes.Este diagnóstico permitió un enfoque de manejo integral que abordó las características y alteraciones del paciente. Dado que el Síndrome de PURA no figura en la lista de enfermedades huérfanas/raras reconocidas por el Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia, este reporte podría influir en su reconocimiento oficial.El caso demuestra la importancia de considerar diagnósticos raros en pacientes con síntomas neurológicos poco comunes y subraya la utilidad de la secuenciación genómica en el diagnóstico. Además, enfatiza la necesidad de colaboración en el área de la salud para optimizar el cuidado de pacientes con Síndrome de PURA y otras enfermedades como esta.
- English
In this report, we present the first documented case in Colombia of PURA syndrome, a rare neurological disease. This condition results from mutations in the PURA gene, located on chromosome 5, leading to haploinsufficiency of the PURA protein. This protein is essential for early brain development and neuronal function. The patient, a 7-year-old boy, started showing dystonic hand movements at 14 days of age. At 6 years of age, he is a patient with neurodevelopmental delay, generalized hypotonia, frequent episodes of apnea and feeding difficulty. Although other conditions were initially considered, such as Duchenne muscular dystrophy and neuronal ceroid lipofuscinosis, whole exome sequencing revealed a pathogenic sequence variant in exon 1 of the PURA gene, specifically c.692T>C p.(Phe231Ser), which had not been previously reported in other patients.This diagnosis allowed for a comprehensive management approach that addressed the patient's characteristics and alterations. Since PURA syndrome is not on the list of orphan/rare diseases recognized by the Colombian Ministry of Health and Social Protection, this report could influence its official recognition.The case demonstrates the importance of considering rare diagnoses in patients with uncommon neurological symptoms and underlines the usefulness of genomic sequencing in diagnosis. It also emphasizes the need for collaboration in the healthcare field to optimize the care of patients with PURA syndrome and similar diseases.
