Resumen de Epidermólisis ampollosa
María Pilar Pueyo Tejedor, Maria Elena García López, Eva Martínez Aznar, Susana Alcubierre Iriarte, María Jesús Arnal Longares, María Teresa Bello Ibuarben
- español
La epidermólisis ampollosa (EA) es un grupo de enfermedades genéticas raras y debilitantes que afectan la piel y las membranas mucosas, caracterizadas por la formación de ampollas y erosiones cutáneas que pueden ser dolorosas y propensas a infecciones. Esta afección se debe a mutaciones en los genes que codifican proteínas estructurales de la piel, como la queratina o el colágeno, que son esenciales para mantener la integridad de la epidermis y la unión dermoepidérmica.
- English
Epidermolysis bullosa (EA) is a group of rare and debilitating genetic diseases affecting the skin and mucous membranes, characterized by the formation of blisters and skin erosions that can be painful and prone to infection. This condition is due to mutations in genes that encode skin structural proteins, such as keratin or collagen, which are essential for maintaining the integrity of the epidermis and the dermal-epidermal junction.
