Calambres del escritor en ataxia espinocerebelosa tipo 14: estudio de un caso

• Autores: María Marco Brualla, Sandra Jiménez Asensio, María Teresa García Pardos, Gloria Clavería Sancho, Maryna Koptiukh Liashenko, Laura Marcos Mayor
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 5, Nº. 5, 2024
• Idioma: español
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    La ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) es una enfermedad neurodegenerativa rara, caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva y una variedad de otros síntomas neurológicos. Este artículo presenta un caso de SCA14 donde los calambres del escritor, un trastorno del movimiento focal, fueron una manifestación destacada. El caso subraya la diversidad clínica de la SCA14 y la importancia de considerar diagnósticos genéticos en trastornos del movimiento atípicos.

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    Spinocerebellar ataxia type 14 (SCA14) is a rare neurodegenerative disease, characterized by progressive cerebellar ataxia and a variety of other neurological symptoms. This article presents a case of SCA14 where writer’s cramps, a focal movement disorder, was a prominent manifestation. The case highlights the clinical diversity of SCA14 and the importance of considering genetic diagnoses in atypical movement disorders.