Síndrome de quilomicronemia familiar, deficiencia del factor de maduración de lipasa

• Joffre Andrés Calvopiña-Rea ^[2] ; Carlos Alberto Reyes-Silva ^[3] ; William Daniel Acosta-Naranjo ^[1] ; Stefany Alexandra Baquero-Contreras ^[3]
  1. [1] Pontificia Universidad Católica del Ecuador

     Pontificia Universidad Católica del Ecuador

     Quito, Ecuador

     
  2. [2] Universidad de las Américas (UDLA), Quito, Ecuador
  3. [3] Hospital de Especialidades Eugenio Espejo de Quito, Quito, Ecuador

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• Localización: Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, ISSN 2389-9786, Vol. 10, Nº. 4, 2023 (Ejemplar dedicado a: Continuous publication)
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Familial chylomicronemia syndrome, combined lipase deficiency
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• Resumen
  • español

    Introducción:

    el síndrome de quilomicronemia familiar se considera un trastorno autosómico recesivo, poco frecuente, que puede presentarse clínicamente desde la infancia, pero se manifiesta después de su debut a cualquier edad. Clínicamente se presenta con dolor abdominal, pancreatitis aguda recurrente, xantomas cutáneos y hepatoesplomegalia. Por NGS su confirmación precisa que la variante encontrada siempre es bialélica; los progenitores por definición son heterocigotos para la misma variante y no presentan la enfermedad, solo portan la mutación sin presentar síntomas.

    Objetivo:

    investigar la presencia de la quilomicronemia y determinar su patrón de herencia, ya sea como una forma familiar con un patrón monogénico bialélico o como una condición de naturaleza multifactorial.

    Presentación del caso: se presenta el caso de un paciente con múltiples comorbilidades que acude por dolor abdominal e hipertrigliceridemia de etiología no filiada, al cual se le envían estudios genéticos para filiar la etiología y establecer un tratamiento adecuado.

    Discusión y conclusión:

    se realiza un estudio genético de análisis molecular por secuenciación de nueva generación, identificado en homocigosis en el gen LMF1. Esta variante se caracteriza por ser patogénica. Para diagnosticar el síndrome de quilomicronemia se deben identificar variantes bialélicas no patogénicas en el complejo LPL y proteínas relacionadas. El tratamiento consiste en la restricción de grasa en la dieta para reducir la morbilidad y mortalidad, así como el seguimiento por parte de genética para el estudio de familiares con riesgo.

  • English

    Introduction:

    Familial chylomicronemia syndrome is considered a rare autosomal recessive disorder that can clinically manifest from childhood but may occur at any age. Clinically, it presents with abdominal pain, recurrent acute pancreatitis, cutaneous xanthomas, and hepatosplenomegaly. Confirmation through NGS (Next-Generation Sequencing) is necessary to ensure that the identified variant is always biallelic. The parents, by definition, are heterozygous for the same variant and do not have the disease; they only carry the mutation without experiencing symptoms.

    Objective:

    To investigate the presence of chylomicronemia and determine its inheritance pattern, whether it is a familial form with a biallelic monogenic pattern or a condition of multifactorial nature.

    Case presentation: We present the case of a patient with multiple comorbidities who presents with abdominal pain and unexplained hypertriglyceridemia. Genetic studies are ordered to identify the etiology and establish appropriate treatment.

    Discussion and conclusion:

    Genetic studies and molecular analysis are performed through next-generation sequencing, identifying homozygosity in the LMF1 gene, a variant known to be pathogenic. To diagnose chylomicronemia syndrome, nonpathogenic biallelic variants in the LPL complex and related proteins must be identified. Treatment involves dietary fat restriction to reduce morbidity and mortality, as well as genetic follow-up for studying at-risk family members.