La macroglosia y el síndrome constitucional engloban un diagnóstico diferencial muy extenso2-1. En Atención Primaria, el primer reto al iniciar el estudio de la macroglosia, es conocer que este signo pueda estar presente en el contexto de diversas patologías localizadas o sistémicas.
Una de ellas es la amiloidosis sistémica 3-1, que constituye un grupo de enfermedades caracterizadas por la acumulación extracelular de una sustancia patológica que corresponde a la vía final del metabolismo anormal de ciertas proteínas. Es una enfermedad rara, que afecta a menos de una persona de cada dos mil3-2.
Se presenta el caso de una mujer que acude al Centro de Salud por una mordedura en la lengua, boca seca, dispepsia, estreñimiento, anorexia y pérdida de peso. En la exploración se objetiva macroglosia y tras las pruebas complementarias iniciales, se deriva a Hematología y Aparato Digestivo, con el diagnóstico de Amiloidosis Sistémica. Enfermedad con mal pronóstico, en el que el diagnóstico precoz, es clave ya que puede mejorarlo sustancialmente.
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