Raquitismo en el siglo XXI: del raquitismo carencial a los anticuerpos monoclonales

• Autores: María Teresa Alarcón Alacio, C. Aparicio López, María del Carmen de Lucas Collantes, Víctor Manuel García Nieto
• Localización: Canarias Pediátrica, ISSN 1131-6128, Vol. 48, Nº. 1, 2024, págs. 29-38
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Rickets in the XXI century: from deficiency rickets to biologic drugs
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    El raquitismo carencial es, en las últimas décadas, una rareza en niños nacidos en nuestro país, consecuencia de la profilaxis sistemática con vitamina D que reciben los lactantes durante el primer año de vida. Sin embargo, el diagnóstico de otras formas de raquitismos, como es el raquitismo hipofosfatémico familiar, también llamado hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH del inglés X-linked hypophosphatemia), está en auge. El mejor reconocimiento de la enfermedad y una mayor accesibilidad a los estudios genéticos, pueden ser la causa del aumento en el diagnóstico de la misma, dado que sus manifestaciones clínicas pueden oscilar desde el raquitismo florido hasta la hipofosfatemia aislada. Presentamos una revisión de los tratamientos empleados en esta enfermedad, desde las primeras descripciones del raquitismo carencial, pasando por el raquitismo vitamina D resistente, hasta la descripción de raquitismo hipofosfatémico familiar y la aparición de las primeras publicaciones científicas al respecto.

  • English

    In recent decades, deficiency rickets has been an inusual disease in children born in our country, as a result of the systematic vitamin D prophylaxis received by infants during the first year of life. However, the diagnosis of other forms of rickets, such as familial hypophosphatemic rickets, also called X-linked hypophosphatemia, is raising. Better recognition of the disease and greater accessibility to genetic studies might be the cause of the increase in its diagnosis, since its clinical manifestations can range from severe rickets to isolated hypophosphatemia. We present a review of the treatments used in this disease, from the first descriptions of deficiency rickets, through vitamin D-resistant rickets, to the description of familial hypophosphatemic rickets and the appearance of the first scientific publications on the subject.