Resumen de Delineación Clínica y propuesta de algoritmo para el diagnóstico del Síndrome del22q11.2

Luis Alberto Méndez Rosado, Yara Silva Gonzalez, Anduriña Barrios Martinez, Svetlana Vorsanova, Ivan Iourov, Alina García García

• español

  Introducción: La deleción en la región 22q11.2 es considerada la microdeleción más frecuente en humanos, caracterizándose por una gran diversidad de rasgos clínicos, que hace difícil su diagnóstico.Objetivo: describir las características fenotípicas de los pacientes con diagnóstico molecular de deleción 22q11.2 y sugerir un algoritmo de trabajo para una delimitación clínica más precisa de este síndrome.Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de las características clínicas de los pacientes con diagnóstico molecular de la deleción provenientes de los laboratorios del Centro Nacional de Genética Medica de la Habana (21 pacientes) y del Molecular Genetics and Cytogenomics of the Brain, Mental Health Research Center de Moscú (5 casos). Fueron utilizados dos métodos moleculares para la detección de la deleción: la hibridación in situ fluorescente y los microarray. Los resultados son comparados con los reportes internacionales de estudios con grandes cantidades de pacientes analizados. Se reune la información de todos los análisis suplementarios realizados en los pacientes para llegar a este diagnóstico.Resultados: Las principales características fenotípicas encontradas en los pacientes diagnosticados con la deleción 22q11.2, fueron los defectos congénitos craneofaciales, las cardiopatías congénitas, la hipoplasia del timo y la inmunodeficiencia celular. Su incidencia concuerda de manera global con lo reportado en la literatura internacional.Conclusiones: De acuerdo a las características clínicas de estos pacientes fue creado un algoritmo de trabajo para lograr una mejor delineación clínica de la enfermedad en un síndrome caracterizado por su gran variabilidad fenotípica.

• English

  Introduction: Deletion in the 22q11.2 region is considered the most frequent microdeletion in humans, characterized by a great diversity of clinical features, which makes its diagnosis difficult.Objective: to describe the phenotypic characteristics of patients with a molecular diagnosis of 22q11.2 deletion and to suggest a working algorithm for a more precise clinical delineation of this syndrome.Material and Methods: A descriptive study of the clinical characteristics of patients with molecular diagnosis of the deletion from the laboratories of the National Center of Medical Genetics in Havana (21 patients) and the Molecular Genetics and Cytogenomics of the Brain, Mental Health Research Center in Moscow (5 cases) was carried out. Two molecular methods were used for deletion detection: fluorescence in situ hybridization and microarrays. The results are compared with international reports of studies with large numbers of patients analyzed. Information on all supplementary analyses performed on patients to arrive at this diagnosis is collected.Results: The main phenotypic characteristics found in patients diagnosed with 22q11.2 deletion were craniofacial congenital defects, congenital heart disease, thymus hypoplasia and cellular immunodeficiency. Their incidence is in overall agreement with that reported in the international literature.Conclusions: According to the clinical characteristics of these patients, a working algorithm was created to achieve a better clinical delineation of the disease in a syndrome characterized by its great phenotypic variability.