Hemocromatosis neonatal, a propósito de un caso

• Autores: Omar León Vara Cuesta, Yanett Sarmiento Portal, María Elena Portal Miranda, Yuris Belkis Pérez Lorenzo
• Localización: Panorama Cuba y Salud, ISSN-e 1995-6797, Vol. 17, Nº. 3, 2022
• Idioma: español
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• Resumen

  • La hemocromatosis neonatal es la causa más frecuente de fallo hepático agudo en el recién nacido con una elevada mortalidad. Se presenta el caso de un recién nacido pretérmino, bajo peso con restricción del crecimiento intrauterino y oligoamnios, con presentación clásica de la enfermedad, dado por hipoglicemia, ictericia colestásica, hepatomegalia y coagulopatía. En el análisis sanguíneo realizado se destaca la hiperbilirrubinemia a expensas de bilirrubina directa, hipoalbuminemia, prolongación del tiempo de protrombina, incremento de la ferritina, de las aminotranferasas, de la alfa feto proteína y saturación de la transferrina >95%. Se logra confirmación por diagnóstico molecular: mutación del gen HEF(C282Y). Se le realizaron tres exanguínotransfusiones y se inició tratamiento con inmunoglobulina G lográndose la recuperación clínica y de la función hepática. se concluye que la hemocromatosis neonatal es una enfermedad grave que requiere de un diagnóstico precoz, ya que la instauración terapéutica temprana evita el fallo hepático irreversible.