Protocolo diagnóstico ante la sospecha de feocromocitoma

• Marta Araujo Castro ^[1] ; Eider Pascual Corrales ^[1] ; Andrés Ortiz Flores ^[2] ; Héctor Francisco Escobar Morreale ^[3]
  1. [1] Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Ramón y Cajal e Instituto Ramón y Cajal de Investigación Biomédica (IRYCIS), Madrid, España
  2. [2] Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Ramón y Cajal e Instituto Ramón y Cajal de Investigación Biomédica (IRYCIS), Madrid, España Centro de Investigación Biomédica en Red Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM), Facultad de Medicina, Madrid, España
  3. [3] Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Ramón y Cajal e Instituto Ramón y Cajal de Investigación Biomédica (IRYCIS), Madrid, España. Centro de Investigación Biomédica en Red Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM), Facultad de Medicina, Madrid, España. Universidad de Alcalá, Alcalá de Henares, Madrid, España

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• Localización: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado, ISSN 0304-5412, Serie 14, Nº. 13 (June 2024), 2024 (Ejemplar dedicado a: Enfermedades endocrinológicas y metabólicas (I) Patología suprarrenal), págs. 750-753
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Diagnostic protocol for suspected pheochromocytoma
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    Los feocromocitomas son tumores neuroendocrinos poco frecuentes que derivan de las células de la médula adrenal. Ante la sospecha de un feocromocitoma, el primer paso es demostrar que existe una producción excesiva de catecolaminas. De entre las distintas determinaciones disponibles para el diagnóstico de feocromocitoma, las de mayor capacidad diagnóstica son las metanefrinas fraccionadas en orina o en plasma. Si se han descartado falsos positivos que justifiquen la elevación de metanefrinas, el siguiente paso es el diagnóstico de localización, considerándose la TC la prueba inicial de elección. Las pruebas de medicina nuclear son de utilidad para la estadificación tumoral inicial, así como para detectar lesiones no localizadas por las modalidades de imagen convencionales. Una vez confirmado el diagnóstico y teniendo en cuenta que entre el 15%-40% de los feocromocitomas son hereditarios, se recomienda solicitar un estudio genético a todos los pacientes, idóneamente mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS).

  • English

    Pheochromocytomas are rare neuroendocrine tumors that arise from the adrenal medulla cells. When a pheochromocytoma is suspected, the first step is to demonstrate that there is excessive catecholamine production. Among the different available tests for the diagnosis of pheochromocytoma, those with the greatest diagnostic accuaracy are fractionated metanephrines in urine or plasma. If false positives that justify the elevation of metanephrines have been ruled out, the next step is the localization diagnosis, with a CT scan considered the initial test of choice. Nuclear medicine tests are useful for initial tumor staging as well as for detecting lesions not localized by conventional imaging techniques. Once the diagnosis has been confirmed and taking into account that 15% – 40% of pheochromocytomas are hereditary, it is recommended to request a genetic study for all patients, ideally through massive parallel sequencing techniques.