Anencefalia en un feto a término

• Santos Fonseca, Rafael Salvador ^[1] ; Casado Méndez, Pedro Rafael ^[1]
  1. [1] Hospital Provincial Universitario “Celia Sánchez Manduley”. Granma. Universidad de Ciencias Médicas de Granma, Facultad “Celia Sánchez Manduley”, Departamento de cirugía general. Granma.
• Localización: Revista Habanera de Ciencias Médicas, ISSN-e 1729-519X, Vol. 22, Nº. 4, 2023
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Anencephaly in a term fetus
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• Resumen
  • español

    Introducción: La anencefalia es un defecto letal que ocurre debido al cierre defectuoso del poro anterior del tubo neural.Objetivo: Presentar un caso clínico poco frecuente en la práctica clínica de anencefalia en un feto a término por deficiente diagnóstico prenatal. Presentación de Caso: Feto masculino, muerto, de 3301 gramos de peso, de aspecto grotesco con ausencia de huesos craneales, estructura facial alterada con órbitas y pabellones auriculares prominentes y paladar íntegro.Conclusiones: La anencefalia es una malformación congénita susceptible de un diagnóstico bioquímico e imaginológico precoces. Esta malformación es de etología multifactorial aun no determinada pero íntimamente asociada a factores poligenéticos y déficit de folatos y sus vías metabólicas.

  • English

    Introduction: Anencephaly is a lethal neural tube defect that occursdue to defective anterior neural tube closure.Objective: To present a clinical case of anencephaly in a term fetusdue to an insufficient prenatal diagnosis, which is very rare in clinicalpractice.Case presentation: Dead male fetus, weighing 3301 grams, grotesquein appearance, with absence of cranial bones, altered facial structure withprominent orbits and ear pavilions, and full palate.Conclusions: Anencephaly is a congenital malformation susceptibleto early biochemical and imaging diagnosis. This is a malformationof undetermined multifactorial etiology, which is closely associatedwith multiple genetic factors and folate deficiency and their metabolicpathways.