Resumen de Enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Glucogenosis tipo I

Richard Franklin Avellan Zambrano, Ana María Castro Zambrano, Jesús Gregorio Loor Vera, Dayanara Aracely Lalangui Pinargote, Andrea Isabel Quiroga Sabando

• español

  Introducción: El cuerpo humano, para la obtención de energía, descompone carbohidratos a partir de la dieta y los convierte en glucosa. Este proceso de aporte de glucosa al organismo se limita a las 2-3 horas postprandiales, por cuanto, es indispensable un mecanismo que garantice el aporte sostenido y suficiente de este recurso, fundamental para el metabolismo energético. Las glucogenosis son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en su gran mayoría de herencia autosómica recesiva, que se caracterizan por un fallo en la ruta metabólica del glucógeno, también se las denomina enfermedades “raras” o “huérfanas”, ya que pocas personas las padecen o han sido diagnosticadas. Objeto: sintetizar la más vigente información respecto a las glucogenosis tipo Ia y Ib. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica narrativa a partir de una búsqueda de artículos científicos en las bases de especializadas SciELO y PubMed. Los criterios de selección para la construcción del manuscrito son: artículos en inglés y/o español que incluyeran información respecto a la fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y abordaje terapéutico de la glucogenosis tipo Ia y Ib. Resultados: Se construyó un documento científico de fácil lectura y que aborda los principales tópicos de las glucogenosis Ia y Ib de forma acceisble a todos los niveles de salud. Conclusión: La glucogenosis abarca una amplia gama de enfermedades relacionadas a anomalías enzimáticas específicas que, en función del tipo en concreto, resulta de mayor o menor complejidad su diagnóstico y abordaje. Área de estudio general: medicina. Área de estudio específica: pediatría y genética médica. Tipo de estudio: revisión narrativa.

• English

  Background: The human body, to obtain energy, breaks down carbohydrates from the diet and converts them into glucose. This process of providing glucose to the body is limited to 2-3 postprandial hours, therefore, a mechanism that guarantees the sustained and sufficient supply of this resource, essential for energy metabolism, is essential. Glycogenosis is a heterogeneous group of hereditary diseases, mostly of autosomal recessive inheritance, which are characterized by a failure in the glycogen metabolic pathway. They are also called “rare” or “orphan” diseases, since few people have them. suffer or have been diagnosed. Objective: synthesize the most current information regarding glycogen diseases type Ia and Ib. Methodology: A narrative bibliographic review was carried out based on a search for scientific articles in the specialized databases SciELO and PubMed. The selection criteria for the construction of the manuscript are: articles in English and/or Spanish that include information regarding the pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and therapeutic approach of glycogenosis type Ia and Ib. Results: An easy-to-read scientific document was constructed that addresses the main topics of glycogenosis Ia and Ib in a way that is accessible to all health levels. Conclusion: Glycogenosis covers a wide range of diseases related to specific enzymatic abnormalities that, depending on the specific type, are more or less complex to diagnose and approach. General area of ​​study: medicine. Specific study area: pediatrics and medical genetics. Type of study: narrative review.