Pruebas de screening prenatal para la detección temprana de cromosomopatías

• Salazar Sánchez , Adriana Dennise ^[1] ; Yauli Flores, Carlos Fernando ^[1]
  1. [1] Universidad Técnica de Ambato

     Universidad Técnica de Ambato

     Ambato, Ecuador

     
• Localización: Anatomía Digital, ISSN-e 2697-3391, Vol. 6, Nº. 3, 2023
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Prenatal screening tests for early detection of chromosomopathies
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    Introducción: las pruebas de screening prenatal del primer y segundo trimestre permiten tamizar anomalías congénitas comunes (trisomía 21, 18 y 13) en embarazadas. Objetivo: describir la utilidad de las pruebas de screening prenatal del primer y segundo trimestre para la detección temprana de cromosomopatías. Metodología: se realizó una revisión sistemática, descriptiva, no participativa y no observacional utilizando bases de datos y registros científicos. Se siguieron las directrices de PRISMA y el enfoque PICO. Se seleccionaron 10 artículos originales y revisiones relevantes en inglés publicadas en los últimos cinco años. Resultados: se analizó 10 artículos originales sobre pruebas de tamizaje de cromosomopatías en el primer y segundo trimestre, incluyendo las pruebas de detección prenatal no invasivas (NIPS). En el primer trimestre, el 57% reporto valores de PAPP-A mayores de 0,5 MoM como normales, mientras que el 25% mostró valores atípicos de β-hCG libre en suero materno (>1,5 MoM). En el segundo trimestre, el 25% destaco la eficiencia de combinaciones de marcadores. El 67% de las pruebas de detección prenatal no invasivas se centraron en el tamizaje de trisomías comunes y el 33% en aneuploidías sexuales y otras cromosomopatías. Conclusión:  el personal de Salud y especialmente el área de Laboratorio clínico se ve involucrado en dar a conocer a las pacientes acerca de las ventajas y desventajas que cada una de las pruebas brinda; además promover el control prenatal desde la concepción. Área de estudio general: Medicina. Área de estudio específica: Laboratorio Clínico. Tipo de estudio: Artículo de revisión bibliográfica.

  • English

    Introduction: prenatal screening tests of the first and second trimesters allow screening for common congenital anomalies (trisomy 21, 18 and 13) in pregnant women. Objective: to describe the usefulness of prenatal screening tests in the first and second trimesters for the early detection of chromosomopathies. Methodology: a systematic, descriptive, non-participatory, and non-observational review was conducted using scientific databases and records. PRISMA guidelines and the PICO approach were followed. We selected ten original articles and relevant reviews in English published in the last five years. Results: we reviewed ten original articles on chromosomal screening tests in the first and second trimesters, including noninvasive prenatal screening tests (NIPS). In the first trimester, 57% reported PAPP-A values greater than 0.5 MoM as normal, while 25% showed outliers of free β-hCG in maternal serum (>1.5 MoM). In the second quarter, 25% highlighted the efficiency of marker combinations. 67% of non-invasive antenatal screening tests focused on screening for common trisomies and 33% on sexual aneuploidies and other chromosomal diseases. Conclusion: the health staff and especially the Clinical Laboratory area participates in informing patients about the advantages and disadvantages that each of the tests provides; and promote prenatal care from conception.