Resumen de Frecuencia de las mutaciones en genes brca1 y brca2 y factores de riesgo relacionados con el padecimiento de cáncer de mama en mujeres que asisten al Instituto Del Cáncer Solca

Jazmín Estefanía Barros Illescas, Ruth Noemí Carpio Suárez, Jonnathan Gerardo Ortiz Tejedor, Andrés Fernando Andrade Galarza

• español

  Introducción: El cáncer de mama ha sido establecido como un problema de salud pública y es el más común a nivel mundial, es una enfermedad heterogénea que consiste principalmente en el crecimiento anormal, multiplicación y proliferación de las células sanas hasta transformarse en un tumor. Los genes BRCA1 y BRCA2 están en estrecha relación, pues son los encargados de inhibir los tumores malignos y una mutación de estos produce este tipo de carcinoma.  Objetivo: Caracterizar la frecuencia de las mutaciones en genes BRCA1 y BRCA2 en mujeres con cáncer de mama atendidas en el Instituto de Cáncer SOLCA Cuenca en el periodo 2019 – 2023. Metodología: El presente artículo está basado en un enfoque cuantitativo de tipo descriptivo no experimental, documental secundario y de corte transversal. La información se recopiló de fuentes secundarias ingresadas en la base de datos del departamento de secuenciación genética del Instituto del Cáncer SOLCA – Cuenca; se elaboró una base de datos mediante el empleo del programa Microsoft Excel y SPSS. Resultados: De 188 pacientes con cáncer de mama (correspondientes al 100%), apenas el 4% de casos es debido a una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, con un rango de edad de diagnóstico de 25 a 62 años. Conclusión: Los datos recopilados en este estudio determinaron que la frecuencia de las mutaciones en genes BRCA1 o BRCA2 en mujeres con cáncer de mama atendidas en el Instituto de Cáncer SOLCA Cuenca en el periodo 2019 – 2023 es baja. Área de estudio general: Medicina (biología molecular). Área de estudio específica: Oncología.  Tipo de estudio: Artículo Original.

• English

  Introduction: Breast cancer has been established as a public health problem and is the most common worldwide. It is a heterogeneous disease that consists of abnormal growth, multiplication, and proliferation of healthy cells until it transforms into a tumor. The BRCA1 and BRCA2 genes are closely related since they are responsible for inhibiting malignant tumors, and a mutation of these genes produces this type of carcinoma. Objective: To characterize the frequency of mutations in BRCA1 and BRCA2 genes in women with breast cancer treated at the SOLCA Cancer Institute in Cuenca in 2019 – 2023. Methodology: This article uses a non-experimental descriptive, secondary documentary, and cross-sectional quantitative approach. The information was collected from secondary sources and entered the database of the genetic sequencing department of the SOLCA Cancer Institute. A database was developed using Microsoft Excel and Spss. Results: Out of 188 patients with breast cancer (corresponding to 100%), only 4% of cases were due to a mutation in the BRCA1 or BRCA2 genes, with an age range of diagnosis from 25 to 62 years old. Conclusion: The data collected in this study determined that the frequency of mutations in BRCA1 or BRCA2 genes in women with breast cancer treated at the SOLCA Cancer Institute in Cuenca in 2019 – 2023 is low.