Resumen de Deficiencia de alfa 1 anti-tripsina: una patología común pero infradiagnosticada
Jorge Ahumada Ramírez, Yohana Mantilla Morales, Henry Leonardo Gaona Pineda, Saray Araque Libreros
- español
El Déficit de α1-Antitripsina (DAAT) es una condición genética que ocasiona niveles bajos de esta proteína, cuya función principal es inhibir las serinas proteasas, conllevando principalmente a daño pulmonar y hepático. Se describe el caso de un hombre de 61 años con sintomatología de disnea, obstrucción fija del flujo aéreo, capacidad de difusión de CO2 disminuida y volúmenes pulmonares que demostraban hiperinsuflación, con riesgo exposicional bajo, en quien se evidenciaron niveles de α1 - antitripsina gravemente disminuidos. Posteriormente se realizó un estudio genotípico que confirmó la presencia de alelos PI*Z (PI*ZZ), considerándose una disminución grave. Esto requirió el inicio de la terapia con alfa 1 antitripsina endovenosa.
- English
α1-antitrypsin (AATD) deficiency is a genetic condition that causes low levels of this protein whose main function is to inhibit serine proteases, leading mainly to lung and liver damage. We describe the case of a 61-year-old man with symptoms of dyspnea, fixed airflow obstruction, decreased CO2 diffusion capacity and lung volumes that demonstrated hyperinflation, with low exposure risk, in whom severely decreased α1-antitrypsin levels were evident. Subsequently, a genotypic study was carried out that confirmed the presence of PI*Z alleles (PI*ZZ), considering it a serious decrease. This required initiation of intravenous alpha 1 antitrypsin therapy.
