Resumen de Variantes del gen KIT y su relación con el vellón gris y blanco, así como ojos azules (fenotipo BEW) en alpacas

Carola Melo Rojas, P. Bravo, José Carlos Arias Flores, Celso Zapata Coacalla

• español

  La alpaca (Vicugna pacos) presenta siete colores básicos y hasta 21 tonalidades para la industria textil.

  El manto de color más abundante es el blanco debido a un gen dominante y el gris es de interés para la industria de la moda. Por otro lado, los ojos azules (BEW-blue eyed white) que presentan algunas alpacas son una característica indeseable por estar considerada como un defecto genético; sin embargo, está presente en alpacas y llamas. El gen KIT, se ha asociado con el color gris y blanco en diferentes especies animales. En este estudio se analizó los 21 exones, incluyendo fragmentos de regiones intrónicas del gen KIT en 303 alpacas, 12 vicuñas y 3 guanacos. Se identificaron 6 SNPs no sinónimos, de estos un cambio de glicina por arginina en la posición aminoacídica 126 (c.376G>A) estuvo asociado fuertemente con el color gris y el fenotipo BEW (P < 0,00001). Un 95,2 % de alpacas grises y el total de alpacas con ojos azules fueron heterocigotas, el resto de animales analizados fueron homocigotos para el alelo de tipo salvaje. De igual manera, el cambio de valina por leucina en la posición aminoacídica 323 (c.967C>G) y el cambio de adenina por guanina en la posición +17 3’UTR mostraron asociación con el color blanco (P < 0,001) en alpacas mayormente heterocigotas. Este trabajo confirma que el gen KIT está asociado a las alpacas grises, blancas, así como al fenotipo BEW

• English

  The alpaca (Vicugna pacos) presents a variety of seven basic colors and up to 21 colors for the textile industry. The most abundant color coat is white because of a dominant gene and gray is of interest to the fashion industry. On the other hand, blue-eyed in some alpacas are undesirable traits because it is considered a genetic defect; however, they are frequently present in alpacas and llamas. The KIT gene has been associated with gray and white color in different animal species. In this study, the 21 exons, including fragments of intronic regions of the KIT gene were analyzed in 303 alpacas, 12 vicuñas and 3 guanacos. Six non-synonymous SNPs were identified, of these a change of glycine to arginine at amino acid position 126 (c.376G>A) was strongly associated with gray color and BEW phenotype (P < 0.00001) 95.2 % of the gray and all blue-eyed alpacas were heterozygous, the rest of the animals analyzed were homozygous for the wild-type allele. Similarly, the change of valine to leucine at amino acid position 323 (c.967C>G) showed an association with white color (P < 0.0001) in mostly heterozygous alpacas. This work confirms that the KIT gene is associated with gray and white alpacas, as well as blue eyes