Resumen de De genotipos e isonimias: análisis de correlación entre el apellido y el patrimonio genético heredado en el cromosoma Y en la población de tres departamentos del suroccidente colombiano

Alberto Gómez, Sandra J. Ávila, Ignacio Briceño Balcázar

• español

  Introducción. Es bien sabido que, entre los caracteres transmitidos por la línea paterna, el apellido se ha configurado en diferentes culturas como un carácter semejante a un alelo genético neutral asociado al cromosoma Y.Objetivo. En este estudio se determinaron las frecuencias en la población de 17 STR del cromosoma Y en 308 individuos provenientes de las poblaciones de los departamentos del Valle del Cauca, Cauca y Nariño. Además, se propuso definir la correlación de los haplotipos obtenidos en cada individuo con su apellido paterno, para comparar estos dos códigos de identidad.Materiales y métodos. Se extrajo el ADN de cada individuo a partir de sangre periférica y se utilizó el estuche comercial AmpFLSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems) para tipificarlo. Los resultados de los haplotipos moleculares se compararon con los apellidos reportados por cada individuo y se asociaron apellidos amerindios y europeos con haplotipos que incluyeran o no el marcador DYS19/13, característico de la población amerindia.Resultados. Se reportan las frecuencias alélicas de cada uno de los 17 marcadores del cromosoma Y analizados en esta región de Colombia, así como la diversidad génica y haplotípica hallada en los tres departamentos. Al comparar los resultados obtenidos a nivel molecular con los apellidos de origen europeo o amerindio reportados por cada uno de los individuos, se encontró cerca de 40% de inconsistencia de linaje.Conclusiones. La utilización del apellido como marcador de población debe hacerse con cautela, por cuanto las genealogías fundamentadas en éstos pueden no corresponder al origen biológico de sus portadores.

• English

  Introduction. In Colombia, surnames are characters usually passed to the children by the father, and they have been compared to neutral alleles associated with the Y-chromosome. Objective. Population frequencies were determined for 17 short tandem repeats (STR) DNA markers on the Y-chromosome to compare the two identity codes and define the correlation between haplotypes and surnames in each individual. Materials and methods. DNA was extracted from blood samples from 308 male individuals in provinces of Valle del Cauca, Cauca and Nariño, all in southwestern Colombia. Sample DNA was analyzed with the commercial kit AmpFLSTR® YfilerTM (Applied Biosystems) and examined for the following 17 Y-chromosome STR markers: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385a/b, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 and Y-GATA-H4. The frequencies of molecular haplotypes were associated with the surname reported by each individual, and a correlation table was constructed. Amerindian and European surnames were associated with the presence of allele DYS19/13, a characteristic of Amerindian populations. Results. Allele frequencies were reported for each of the 17 STR markers in the southwestern region of Colombia-high genetic and haplotypic diversities were obtained. Approximately 40% of lineage inconsistencies were found when the molecular genotype was compared with the European or Amerindian surnames. Conclusions. Surnames must be used as population markers with reservation. The genetic evidence indicates that traditional genealogies based on surnames with or without documental support, may be inconsistant with their biological provenance.