Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso

• Rueda-Galvis, Myriam Vanessa ^[1] ; Román-Gonzaléz, Alejandro ; Agredo-Delgado, Valentina ^[1]
  1. [1] Universidad de Antioquia

     Universidad de Antioquia

     Colombia

     
• Localización: Revista médica Iatreia, ISSN-e 2011-7965, ISSN 0121-0793, Vol. 36, Nº. 1, 2023
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Pheochromocytoma-paraganglioma type 5 syndrome associated with mutation in the succinate dehydrogenase type A complex (SDHA), a case report
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    Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas. Tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas. Asimismo, son dos de las neoplasias humanas con mayor carga genética. La mutación más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH) y, de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutación en SDHA y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa.

  • English

    Pheochromocytomas and paragangliomas are rare neuroendocrine neoplasms that can produce catecholamines, with an incidence of less than one case per million inhabitants. They are histologically benign and minimally different from their malignant counterparts. The most common mutation is in the succinate dehydrogenase (SDH) complex pathway, and one of the least reported is the SDH subunit A (SDHA) mutation. A case of a patient with pheochromocytoma and paraganglioma, associated with mutation in SDHA, its behavior and good clinical response to surgical management and active surveillance is described.