Retinosis pigmentaria

• Autores: Elena Sarasa Lerí, María Carmen Yoldi Bermejo, Vanesa Anglés Gil, Purificación Marcén Marcén, Alba Hernández Navarro, Lorena Tamparillas Serrano
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 5, Nº. 4, 2024
• Idioma: español
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    La retinosis pigmentaria es una enfermedad degenerativa y hereditaria en la mayoría de los casos, que afecta la retina, provocando la pérdida progresiva de la visión. Se caracteriza por la degeneración de los fotorreceptores en la retina, especialmente los bastones responsables de la visión nocturna. Este trastorno genético se manifiesta de diversas formas y grados de severidad.

    Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o la juventud, inicialmente con dificultades para adaptarse a la oscuridad y la pérdida de visión periférica. A medida que avanza, la visión central también se ve afectada, llevando a una visión tunelizada. La progresión de la retinosis pigmentaria puede variar entre individuos incluso dentro de una misma familia.

    Causada por mutaciones genéticas, la retinosis pigmentaria puede heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. La identificación temprana de la enfermedad a través de pruebas genéticas es esencial para comprender su patrón de herencia, y permitir el consejo genético.

    Hoy en día, no existe ningún tratamiento lo suficientemente eficaz ni curativo, pero se han utilizado diversos tratamientos como fármacos, vitaminas y trasplantes de células de epitelio pigmentario.

    Afecta a la calidad de vida y la independencia de quienes la padecen. Sin embargo, la utilización de tecnologías de asistencia, entrenamiento de movilidad y apoyo psicosocial pueden mejorar la adaptación y funcionalidad en la vida diaria de las personas afectadas.

    En resumen, la retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular hereditaria que afecta la retina, causando la degeneración progresiva de la visión. Aunque no tiene cura, la investigación continua ofrece esperanzas de tratamientos futuros para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad.

  • English

    Retinitis pigmentosa is a degenerative and in most cases hereditary disease that affects the retina, causing progressive loss of vision. It is characterised by degeneration of the photoreceptors in the retina, especially the rods responsible for night vision. This genetic disorder manifests itself in various forms and degrees of severity.

    Symptoms usually appear in adolescence or young adulthood, initially with difficulty adapting to darkness and loss of peripheral vision. As it progresses, central vision is also affected, leading to tunnel vision. The progression of retinitis pigmentosa can vary between individuals, even within the same family.

    Caused by genetic mutations, retinitis pigmentosa can be inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked manner. Early identification of the disease through genetic testing is essential to understand its inheritance pattern and allow genetic counselling.

    Today, there is no sufficiently effective or curative treatment, but various treatments such as drugs, vitamins and pigment epithelium cell transplants have been used.

    It affects the quality of life and independence of sufferers. However, the use of assistive technologies, mobility training and psychosocial support can improve adaptation and functionality in daily life for those affected.

    In summary, retinitis pigmentosa is an inherited eye disease that affects the retina, causing progressive degeneration of vision. Although there is no cure, ongoing research offers hope for future treatments to improve the quality of life of those living with this disease.