Manejo diagnóstico y terapéutico de la hipercolesterolemia familiar: a propósito de un caso

• Autores: Paula Juárez Mayor, Mireia Pujol Saumell, Axenia Babara, Zoila Stany Albines Fiestas, Melisa Guzmán Vasquez, Daniel Joaquín Aladrén Gonzalvo
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 5, Nº. 4, 2024
• Idioma: español
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  • español

    La hipercolesterolemia familiar es una patología autosómica dominante frecuente a nivel mundial. Los pacientes presentan un aumento de los niveles plasmáticos de colesterol LDL y enfermedad coronaria precoz.

    El diagnóstico del caso índice se realiza mediante criterios clínicos y estudios genéticos. Tras su confirmación, se realiza un cribado en cascada a sus familiares, siendo esta la estrategia más costo-efectiva para la detección de este trastorno.

    Es importante el inicio de tratamiento de manera precoz para intentar reducir la morbimortalidad que confiere esta entidad. Dado que son pacientes considerados de alto riesgo cardiovascular, las guías recomiendan niveles de LDL inferiores a 100 mg/dL o inferiores a 70 mg/dL si hay antecedentes personales de enfermedad cardiovascular. El tratamiento de primera línea son las estatinas, aunque suele ser necesario asociar otros fármacos como la ezetimiba y los inhibidores de PCSK9 para alcanzar los objetivos propuestos en las guías.

  • English

    Familial hypercholesterolemia is a common autosomal dominant pathology worldwide. Patients present with increased plasma LDL cholesterol levels and early coronary artery disease.

    The diagnosis of the index case is made by clinical criteria and genetic studies. After confirmation, a cascade screening of family members is performed, this being the most cost-effective strategy for the detection of this disorder.

    Early initiation of treatment is important to try to reduce the morbidity and mortality associated with this entity. Given that these patients are considered to be at high cardiovascular risk, the guidelines recommend LDL levels below 100 mg/dL or below 70 mg/dL if there is a personal history of cardiovascular disease. The first-line treatment is statins, although it is usually necessary to associate other drugs such as ezetimibe and PCSK9 inhibitors to achieve the targets proposed in the guidelines.