Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica.

• Isabel Castro-Volio ^[1] ; Rebeca Vindas-Smith ^[1] ; Patricia Cuenca-Berger ^[1]
  1. [1] Universidad de Costa Rica

     Universidad de Costa Rica

     Hospital, Costa Rica

     
• Localización: Revista Costarricense de Ciencias Médicas, ISSN 0253-2948, Vol. 26, Nº. 0, 2005
• Idioma: español
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    El síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA) es la segunda causa genética de retardo mental y la forma más frecuente de retardo mental hereditario. FRAXA es causante de discapacidades que van desde grados variables de problemas de aprendizaje hasta retardo mental. Con frecuencia se asocian retrasos severos en el lenguaje, problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial. Se hace un resumen del conocimiento actual de esta patología y del trabajo de los autores. Se tocan temas como el producto génico, los métodos de diagnóstico, el cuadro clínico, la epidemiología, la prevención, el tratamiento, el tamizaje y la situación en Costa Rica.

  • English

    Fragile X syndrome (FRAXA) is the most common type of hereditary mental retardation, and the second commonest with genetic origin. The range of affection in FRAXA includes from learning problems to mental retardation. The syndrome includes speech and language deficits, abnormal behaviours, including autistic features, macro orchidism, prominent ears, hyperactivity, sensorial integration and motor impairments. Actual data and the authors own work is reviewed. Topics approached are the gene product, diagnostic methodology, clinical picture, epidemiology, prevention, screening and the actual situation in Costa Rica regarding this pathology.