La complejidad clínica del gen PKHD1: de la letalidad perinatal al diagnóstico casual en etapas pediátricas tardías

• Autores: Ana Rubio Granda, Helena Gil Peña, Carlos Rodríguez Márquez, Gonzalo Solís Sánchez, Flor Ángela Ordoñez Álvarez
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 100, n. 6, 2024, págs. 467-471
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • The clinical complexity of PKHD1 gene: from neonatal lethality to casual diagnosis in late pediatric stages
• Enlaces
  • Texto completo