Selección supervisada de polimorfismos de nucleótido único en el síndrome de fatiga crónica

• Cifuentes, Ricardo A. ^[1] ; Barreto, Emiliano ^[2]
  1. [1] Universidad del Rosario

     Universidad del Rosario

     Colombia

     
  2. [2] Universidad Nacional de Colombia

     Universidad Nacional de Colombia

     Colombia

     
• Localización: Biomédica. Revista del Instituto Nacional de Salud, ISSN-e 2590-7379, ISSN 0120-4157, Vol. 31, Nº. 4, 2011, págs. 613-621
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Supervised selection of single nucleotide polymorphisms in chronic fatigue syndrome
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  • español

    Introducción. Las diferentes formas de seleccionar polimorfismos de nucleótido único se han relacionado con conclusiones paradójicas respecto a su utilidad para predecir el síndrome de fatigacrónica, incluso utilizando los mismos datos.Objetivo. Evaluar la eficacia para predecir este síndrome de los polimorfismos seleccionados mediante un enfoque supervisado, método que permite ayudar a identificar el perfil óptimo de lospolimorfismos.Materiales y métodos. Se eliminaron los polimorfismos que no estaban en equilibrio de Hardy-Weinberg. Luego obtuvimos el perfil de polimorfismos mediante el enfoque supervisado y evaluamos tres aspectos: comparación de la exactitud de predicción con la del perfil obtenido mediante una selección basada en el desequilibrio de ligamiento, evaluación de la eficacia para determinar un estratocon mayor riesgo y estimación de la influencia del algoritmo de clasificación sobre la exactitud de predicción.Resultados. Se obtuvo un perfil válido (p<0,01) con mayor exactitud que el basado en el desequilibrio de ligamiento, 72,8 Vs. 62,2 % (p<0,01), que incluyó el alelo mayor de NR3C1_11159943 y el menor de 5HTT_7911132, conocidos polimorfismos asociados a este síndrome. El dolor muscular o los síntomas de los senos paranasales en el estrato con el perfil, predijeron la presencia del síndrome con mayor exactitud que estos síntomas en toda la población, 87,1 % Vs. 70,4 % (p<0,01) y 92,5 % Vs. 71,8 % (p<0,01) respectivamente. El perfil llevó a una exactitud similar con diferentes algoritmos.Conclusiones. El enfoque supervisado permitió descubrir un perfil válido y confiable de polimorfismos asociado al síndrome de fatiga crónica. Se encontró la mayor exactitud reportada con estos datos que aumentó al combinarse con las variables clínicas.

  • English

    Introduction: The different ways for selecting single nucleotide polymorphisms have been related to paradoxical conclusions about their usefulness in predicting chronic fatigue syndrome even when using the same dataset.Objective: To evaluate the efficacy in predicting this syndrome by using polymorphisms selected by a supervised approach that is claimed to be a method that helps identifying their optimal profile.Materials and methods: We eliminated those polymorphisms that did not meet the Hardy-Weinberg equilibrium. Next, the profile of polymorphisms was obtained through the supervised approach and three aspects were evaluated: comparison of prediction accuracy with the accuracy of a profile that was based on linkage disequilibrium, assessment of the efficacy in determining a higher risk stratum, andestimating the algorithm influence on accuracy.Results: A valid profile (p<0.01) was obtained with a higher accuracy than the one based on linkage disequilibrium, 72.8 vs. 62.2% (p<0.01). This profile included two known polymorphisms associated with chronic fatigue syndrome, the NR3C1_11159943 major allele and the 5HTT_7911132 minor allele. Muscular pain or sinus nasal symptoms in the stratum with the profile predicted V with a higher accuracy than those symptoms in the entire dataset, 87.1 vs. 70.4% (p<0.01) and 92.5 vs. 71.8% (p<0.01) respectively. The profile led to similar accuracies with different algorithms.Conclusions: The supervised approach made it possible to discover a reliable profile of polymorphisms associated with this syndrome. Using this profile, accuracy for this dataset was the highest reported and it increased when the profile was combined with clinical data.