Resumen de Implementación universal de un cribado de defectos congénitos de garantía en un área sanitaria: área hospitalaria de Valme, Sevilla, España

JA Sáinz-Bueno, Rosa Serrano R, Ignacio Peral M, Enriqueta Turmo Fernández, Antonio Moro O, Carmen Almeida G, Virginia Caballero Fernández, Rogelio Garrido T

• español

  Antecedentes: La posibilidad de que un recién nacido presente algún tipo de defecto congénito al nacimiento es de un 2-4% y la aplicación de métodos de cribado de cromosomopatías y de malformaciones estructurales puede reducir la prevalencia de estos defectos congénitos al nacimiento. Objetivos: Demostrar que es posible la implantación de un cribado de malformaciones congénitas de garantía (sensibilidad de diagnóstico para malformaciones estructurales mayores y para síndrome de Down del 80%) y universal (aplicado al 90% de gestantes). Proponemos que la implantación de este cribado supone una disminución de la tasa de los defectos congénitos no diagnosticados al nacimiento a menos del 0,5% de los recién nacidos. Método: Estudio prospectivo. Hemos valorado 12.478 gestantes (julio 2006-septiembre de 2009). Método de cribado de defecto congénitos: test combinado asociado a ecografía morfológica (18-22 semanas) Resultados: La prevalencia de defecto congénito fue de 2,26% [IC 95%: 1,9-2,5] (282/12478). Valoración ecográfica fue del 99,2% de las gestantes. Tasa de diagnóstico de malformaciones estructurales fue de 79,3% [IC 95%: 74,3-84,4] (196/247) y 95,6% [IC 95%: 91,8-99,3] (110/115) para las malformaciones mayores. Se ofertó un cribado de cromosomopatias al 95,1% de las gestantes con una tasa de diagnóstico del 88,5% [IC 95%: 79,9-99] (31/35). Conclusiones: Un cribado de defectos congénitos universal y de garantías logró disminuir la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento sin diagnosticar a un 0,5%.

• English

  Background: The probability of a newborn presenting some kind of congenital defect at birth is 2-4% and the application of methods of screening for chromosomal and structural abnormalities can reduce the prevalence of these defects at birth. Objectives: The aim of this study is to prove that it is possible to implement a screening for congenital malformations that is standardised (diagnostic sensitivity [Sen]>80% for major structural deformations and Down's syndrome) and universal (90% of pregnant women). We also want to prove that this screening reduces the rate of undiagnosed congenital defects at birth. Methods: Prospective study. We assessed 12,478 pregnant women (July 2006- September 2009). A morphological ultrasound (18-22 weeks) and a combined test were carried out as the methods for screening for congenital defects. Results: The prevalence of congenital defects was 2.26% [95% CI: 1.9-2.5] (282/12478). The ultrasound scan was performed on 99.2% of the pregnant women. There was a Sen of 79.3% [95% CI: 74.3-84.4] (196/247) for structural malformation and 95.6% [95% CI: 91.8-99.3] (110/115) for major malformations). Screening for chromosomal anomalies was performed on 95.1% of pregnant women with a Sen of 88.5% [95% CI: 79.9-99] (31/35). Conclusions: A standardised and universal screening for congenital defects reduced the prevalence of undiagnosed congenital defects at birth to 0.5%.