Resumen de Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso
Felipe Ruiz Botero, Julián Andrés Ramírez Cheyne, Wilmar Saldarriaga, Carolina Isaza
- español
El Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístico, artrogriposis y pulmones hipoplásicos. La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR). Se reporta un caso de pterigium múltiple letal, con las características clásicas, que tuvo diagnóstico prenatal de rigidez e imposibilidad de movimiento pasivo de las extremidades. Este es el primer caso reportado en Colombia en una institución nivel III de la ciudad de Cali.
- English
The lethal multiple pterygium is an inherited condition, which is characterized by the presence of joint ptery-gia, flexion contractures, associated with other defects such as intrauterine growth retardation, fetal hydrops, cystic hygroma, arthrogryposis and hypoplastic lungs. The etiology of this condition is caused by homo-zygous or compound heterozygous mutations in the CHRNG gene, which encodes the gamma subunit of the acetylcholine receptor (AChR), locust 2q37.1. We describe a case report of lethal multiple pterygium, characterized by flexion deformities of all major joints, skin folds associated with, stiffness and inability to passive movement of the same. This is the first reported case in an institution level III in the city of Cali, Colombia.
