Síndrome de turner con mosaicismo 45x/46xy: Reporte de caso

• Wilmar Saldarriaga Gil ^[1] ; Fernando Ávila Sánchez ^[2] ; Carolina Isaza de Lourido ^[1]
  1. [1] Universidad del Valle (Colombia)

     Universidad del Valle (Colombia)

     Colombia

     
  2. [2] Universidad del Valle Hospital Universitario del Valle Evaristo García
• Localización: Revista chilena de obstetricia y ginecología, ISSN-e 0717-7526, Vol. 76, Nº. 1, 2011, págs. 47-51
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo la más común la monosomia del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. La presencia de este cromosoma confiere características fenotípicas de androgenización y obliga a la realización de estudios de extensión en las pacientes. Se reporta un caso de síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46,XY, se revisa la literatura y se propone un protocolo de estudio complementario y manejo de las pacientes con este síndrome.

  • English

    Turner syndrome has an estimated prevalence of 1 in 1800 to 5000 female births and is characterized by total or partial absence of the second chromosome X. It's now recognized that there is variation in the cyto-genetic presentaron of the syndrome, being the most common monosomy X (45, X) and among the least frequent it's found mosaicism including fragments or the entire Y chromosome. The presence of Y chromosome confers phenotypic characteristics of androgenization and requires extensión studies in patients. We report a case of Turner syndrome with mosaic 45,X/46,XY karyotype found by G-banding and aditionally, we propose a protocol for further studies and management of patients with this syndrome.