Síndrome antifosfolipídico trombótico en una mujer con enfermedad mixta del tejido conectivo. Reporte de caso

• Autores: Daniel Falconi Toro, Ricardo Bedón Galarza, Michelle Bedoya Dávila
• Localización: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas: (Quito), ISSN-e 2737-6141, ISSN 2588-0691, Vol. 49, Nº. 2, 2024 (Ejemplar dedicado a: Revista de la Facultad de Ciencias Médicas (Quito)), págs. 42-49
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Thrombotic antiphospholipid syndrome in a woman with mixed connective tissue disease. Case report
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  • español

    Introducción: El síndrome de anticuerpos antifosfolípidos es una enfermedad autoinmune sistémica poco frecuente, que produce un estado de hipercoagulabilidad con riesgo de trombosis. Para su diagnóstico se utilizan los criterios ACR/EULAR APS del 2023. Con respecto al tratamiento son los anticoagulantes y antiagregantes plaquetarios los más utilizados.

    La enfermedad mixta del tejido conectivo es una enfermedad autoinmunitaria sistémica que presenta la asociación de manifestaciones clínicas de otras entidades autoinmunes.  Objetivo: Describir la presentación de dos enfermedades sistémicas autoinmunes poco frecuentes en conjunto, con el propósito de contribuir con un enfoque práctico para el diagnóstico y manejo.

    Presentación del caso: Se describe una paciente de 37 años que presentó un episodio de tromboembolia pulmonar secundario a síndrome de anticuerpos antifosfolípidos y en los 6 meses previos tuvo síntomas compatibles con enfermedad mixta del tejido conectivo.

    Discusión: Este caso revelo la presencia de dos entidades autoinmunes, síndrome de anticuerpos antifosfolípidos y enfermedad mixta del tejido conectivo presentadas en conjunto y cuyo debut de complicaciones fue una tromboembolia pulmonar, encontrándose además presencia de múltiples autoanticuerpos positivos entre estas anticuerpos antifosfolipídicos y anti-U1 snRNP, lo que representa un reto diagnóstico al diferenciar entre otras enfermedades del tejido conectivo como lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica cutánea, enfermedad mixta del tejido conectivo y artritis reumatoide. La decisión del tratamiento se basó en las características del paciente y su condición clínica al momento del diagnóstico.

    Conclusiones: El síndrome de anticuerpos antifosfolipídicos conlleva la presencia de un episodio trombótico, por otro lado, su asociación con una enfermedad mixta del tejido conectivo es poco frecuente y puede aumentar su morbimortalidad.

  • English

    Introduction: Antiphospholipid antibody syndrome is a rare systemic autoimmune disease that produces a hypercoagulable state with risk of thrombosis. The ACR/EULAR APS 2023 criteria are used for diagnosis. With respect to treatment, anticoagulants and antiplatelet agents are the most used.

    Mixed connective tissue disease is a systemic autoimmune disease that presents the association of clinical manifestations of other autoimmune entities.

    Objective: To describe the presentation of two rare autoimmune systemic diseases together, with the purpose of contributing a practical approach to diagnosis and management.

    Case presentation: A 37-year-old patient is described who presented an episode of pulmonary thromboembolism secondary to antiphospholipid antibody syndrome and who for 6 months had symptoms compatible with mixed connective tissue disease. The patient had to undergo surgery and subsequently responded to treatment.

    Discussion: This case revealed the presence of two autoimmune entities, antiphospholipid antibody syndrome and mixed connective tissue disease presented together and whose debut of complications was a pulmonary thromboembolism, also finding the presence of multiple positive autoantibodies between these antiphospholipid and anti-U1 antibodies snRNP, which represents a diagnostic challenge when differentiating between other connective tissue diseases such as systemic lupus erythematosus, cutaneous systemic sclerosis, mixed connective tissue disease and rheumatoid arthritis. The treatment decision was based on the patient's characteristics and clinical condition at the time of diagnosis.

    Conclusions: Antiphospholipid antibody syndrome entails the presence of a thrombotic episode; on the other hand, its association with a mixed connective tissue disease is rare and may increase its morbidity and mortality.